Egenskap
Aplastic anemia
Aplastic anemia is defined as pancytopenia with a hypocellular marrow.
Sammendrag
- Også kalt
- Aplastic anaemia
- Kroppssystem
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Aplastic anemia, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test29 gener knyttet til Aplastic anemia
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Aplastic anemia forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| IFNGinterferon gamma | Alltid | I 1 tilstand |
| NBNnibrin | Alltid | I 1 tilstand |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Alltid | I 1 tilstand |
| PRF1perforin 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Alltid | I 2 tilstander |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Alltid | I 4 tilstander |
| THPOthrombopoietin | Alltid | I 1 tilstand |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Alltid | I 4 tilstander |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Alltid | I 1 tilstand |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FANCBFA complementation group B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CD27CD27 molecule | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GATA2GATA binding protein 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SRP19signal recognition particle 19 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SRP72signal recognition particle 72 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SH2D1ASH2 domain containing 1A | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Sjelden (1–4%) | I 2 tilstander |
| HOXA11homeobox A11 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TERCtelomerase RNA component | Ikke registrert | I 2 tilstander |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker