Gen
ZMYM3
zinc finger MYM-type containing 3
- HGNC 13054↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000147130↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 9203↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- Xq13.1
- Koordinater
- Kromosom X: 71 239 624–71 254 140 (GRCh38)
- Eksoner
- 25 eksoner over 14,5 kb
- Protein
- 1 370 aminosyrer, 152,4 kDa
- Også kjent som
- ZNF198L2, DXS6673E, KIAA0385, MYM
- Tidligere symboler
- ZNF261
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000314425.9NM_201599.3
- Lokustype
- Proteinkodende
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Share this page
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/zmym3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes ZMYM3 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Intellektuell funksjonsnedsettelse
Ett av 233 gener knyttet til den
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er ZMYM3 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,5 kb av genets 14,5 kb, og 4 113 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av ZMYM3
2Lett
Hvor vanskelig ZMYM3 er å sekvensere med korte leser, av 100
0 · Lett100 · Vanskelig
Nesten alle eksonene til ZMYM3 ligger der korte leser kan kartlegges uten problemer.
Det som kommer i tillegg: andelen av eksonene til ZMYM3 i hver type vanskelig område
- KartleggbarhetStrekninger der 100 eller 250 bp lange leser ikke kan plasseres entydig, slik at en variant der kan mangle eller være feil. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 100.0 %
- HomologiSegmentelle duplikasjoner: kopier andre steder i genomet, som paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 60.0 %
- Delt med chrYDe pseudoautosomale områdene og det X-transponerte området, der chrX og chrY har samme eller nesten samme sekvens, slik at en lesing fra den ene kan plasseres på den andre. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 60.0 %
- ReferansedekningHull i referanseassemblyen i nærheten, der det ikke finnes sekvens for leser å justere mot. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 50.0 %
- RepetisjonerTandemrepetisjoner og serier av én base, som leser glir på og kanskje ikke spenner over. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 30.0,9 %
- GC-innholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dekker tynt. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 20.6,6 %
En Dante Labs-poengsum basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummenHver søyle er andelen av eksonbasene til ZMYM3 i den typen vanskelig område. Hver enkelt type kan gjøre et gen vanskelig alene, og hver ekstra type legger til mindre: 0 når ingen base er i noen, 100 når alle baser er der leser ikke kan plasseres entydig.
9
posisjoner i ZMYM3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen
Ingen av dem ligger i et område som korte leser har vanskelig for å lese.
Et helgenomsekvensering dekker alle 14,5 kb av ZMYM3, inkludert introner, ikke bare de 5,5 kb med eksoner.
ClinVar-patogene varianter (9)
Variantene i ZMYM3 som ClinVar klassifiserer som patogene eller sannsynlig patogene for en hvilken som helst tilstand, vurdert av minst én innsender med kriterier, samt de mest vurderte av dem. Dette er ClinVars offentlige oversikt over genet, aldri et resultat.
- Patogen 2
- Sannsynligvis patogen 7
| Variant | Tilstander | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_201599.3(ZMYM3):c.3802+2T>A | intellectual developmental disorder, X-linked 112 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_201599.3(ZMYM3):c.779-1G>C | intellectual developmental disorder, X-linked 112 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_201599.3(ZMYM3):c.3881G>A (p.Arg1294His) | intellectual developmental disorder, X-linked 112 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_201599.3(ZMYM3):c.3880C>T (p.Arg1294Cys) | intellectual developmental disorder, X-linked 112 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_201599.3(ZMYM3):c.3622C>T (p.Leu1208Phe) | intellectual developmental disorder, X-linked 112 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_201599.3(ZMYM3):c.2609C>A (p.Pro870Gln) | intellectual developmental disorder, X-linked 112 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_201599.3(ZMYM3):c.1352G>A (p.Cys451Tyr) | intellectual developmental disorder, X-linked 112 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_201599.3(ZMYM3):c.1322G>A (p.Arg441Gln) | intellectual developmental disorder, X-linked 112 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_201599.3(ZMYM3):c.1252-2A>G | intellectual developmental disorder, X-linked 112 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deler 1 tilstand
- ADKadenosine kinaseDeler 1 tilstand
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeler 1 tilstand
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Deler 1 tilstand
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deler 1 tilstand
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeler 1 tilstand
- ANK3ankyrin 3Deler 1 tilstand
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deler 1 tilstand
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deler 1 tilstand
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deler 1 tilstand
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 tilstand
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til ZMYM3
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ZMYM3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal kidney location
- Ambiguous external genitalia
- Cystic kidney disease
- Dilatation of the renal pelvis
- Enuresis
- Hypospadias
- Pyelonephritis
- Undescended testes
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Her kommer dette fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-21: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
- Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.21-311f020e.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ZMYM3-genet: zinc finger MYM-type containing 3. Hentet 21. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/zmym3
Dante Labs. ZMYM3-genet: zinc finger MYM-type containing 3 [Internett]. [sitert 21. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/zmym3
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker