Gen
NLGN3
neuroligin 3
- HGNC 14289↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000196338↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 54413↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- Xq13.1
- Koordinater
- Kromosom X: 71 144 841–71 171 201 (GRCh38)
- Eksoner
- 8 eksoner over 26,4 kb
- Protein
- 848 aminosyrer
- Også kjent som
- HNL3, KIAA1480, ASPGX1, AUTSX1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000358741.4NM_181303.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les NLGN3 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Autismespektrumforstyrrelse
- Autisme, mottakelighet for (enkeltgen-former)
Enkeltgeners bidrag til autisme, inkludert varianter i NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 og CHD8.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Epilepsi (fullstendig panel)
- X-bundet kompleks nevroutviklingsforstyrrelse
En kompleks nevroutviklingsforstyrrelse som arves X-bundet, og som kjennetegnes av intellektuell funksjonsnedsettelse, autisme og epilepsi.
- ClinGen vurderer koblingen som moderat
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er NLGN3 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4 kb av genets 26,4 kb, og 2 547 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test NLGN3
3
posisjoner i NLGN3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 26,4 kb av NLGN3, inkludert introner, og ikke bare de 4 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- NLGN4Xneuroligin 4 X-linkedDeler 2 tilstander
- PTCHD1patched domain containing 1Deler 2 tilstander
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 tilstand
- ARXaristaless related homeoboxDeler 1 tilstand
- CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8Deler 1 tilstand
- CLCN4Cl-/H+ antiporter 4Deler 1 tilstand
- CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2Deler 1 tilstand
- FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4Deler 1 tilstand
- FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1Deler 1 tilstand
- GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3Deler 1 tilstand
- HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2Deler 1 tilstand
- IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1Deler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til NLGN3
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NLGN3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). NLGN3-genet: neuroligin 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nlgn3
Dante Labs. NLGN3-genet: neuroligin 3 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nlgn3
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker