Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Blind spot

Klinische naam: Scotoma

A regional and pathological increase of the light detection threshold in any region of the visual field surrounded by a field of normal or relatively well-preserved vision.

HPO HP:0000575

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the eye

31 genen gekoppeld aan Blind spot

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Blind spot voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3AltijdIn 1 aandoening
UBAP1Lubiquitin associated protein 1 likeAltijdIn 1 aandoening
UNC119unc-119 lipid binding chaperoneAltijdIn 1 aandoening
ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
ARSGarylsulfatase GHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
CDH23cadherin related 23Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
CEP78centrosomal protein 78Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
CLRN1clarin 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
ESPNespinHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
HARS1histidyl-tRNA synthetase 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
MYO7Amyosin VIIAHeel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
PCDH15protocadherin related 15Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
PDZD7PDZ domain containing 7Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
RLBP1retinaldehyde binding protein 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
USH1CUSH1 protein network component harmoninHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
USH1GUSH1 protein network component sansHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
USH2AusherinHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
WHRNwhirlinHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 AVaak (30–79%)In 1 aandoening
PRRT2proline rich transmembrane protein 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
BTDbiotinidaseSoms (5–29%)In 1 aandoening
CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4Soms (5–29%)In 1 aandoening
MTTPmicrosomal triglyceride transfer proteinSoms (5–29%)In 1 aandoening
RP1RP1 axonemal microtubule associatedSoms (5–29%)In 1 aandoening
SLC25A46solute carrier family 25 member 46Soms (5–29%)In 1 aandoening
C1QTNF5C1q and TNF related 5Niet vastgelegdIn 1 aandoening
KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
PRPF3pre-mRNA processing factor 3Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Partial loss of field of vision

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen