Gen
FA2H
fatty acid 2-hydroxylase
- HGNC 21197(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000103089(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 79152(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16q23.1
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 74.712.969–74.774.820 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons over 61,9 kb
- Eiwit
- 372 aminozuren
- Ook bekend als
- FAAH, FLJ25287
- Eerdere symbolen
- FAXDC1, SPG35
- MANE Select-transcript
- ENST00000219368.8NM_024306.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FA2H en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke spastische paraplegie
- Hereditaire spastische paraplegie (alle typen)
Een van 66 genen die hiermee verband houden
Overkoepelende term voor alle hereditaire spastische paraplegieën, waaronder SPG4 (SPAST), de meest voorkomende dominante vorm, en SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 en SPG31.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van FA2H
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,4 kb van de 61,9 kb van het gen; 1.119 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest FA2H leest
48
posities in FA2H waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 61,9 kb van FA2H, inclusief introns, en niet alleen de 2,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan FA2H
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FA2H kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Babinski sign
- Falls
- Increased reflexes
- Mental deterioration
- Progressive gait ataxia
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Cerebellar vermis atrophy
Toon 32 kenmerken meer
- Cognitive impairment
- Corpus callosum atrophy
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of the spinal cord
- Difficulty articulating speech
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Dystonia
- Generalized dystonia
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Lack of coordination of movement
- Loss of ability to walk
- Loss of articulate speech
- Loss of expressive speech
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Upper motor neuron dysfunction
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epilepsy
- Eye of the tiger anomaly of globus pallidus
- Peripheral demyelination
- Pontocerebellar atrophy
- Seizure affecting one half of brain
- Anxiety
- Bipolar disorder
- Depression
- Peripheral neuropathy
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Ataxia
- Dysmyelinating leukodystrophy
- Ongoing loss of nerve cells
Abnormality of the musculoskeletal system
- Lower limb spasticity
- Progressive spastic paraplegia
- Spastic paraplegia
- Frequent falls
- Progressive spastic paraparesis
- Progressive spastic quadriplegia
- Spastic tetraparesis
- Hunched back
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FA2H-gen: fatty acid 2-hydroxylase. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fa2h
Dante Labs. FA2H-gen: fatty acid 2-hydroxylase [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fa2h
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken