Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

THSD1

thrombospondin type 1 domain containing 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
13q14.3
Coördinaten
Chromosoom 13: 52.377.167–52.406.172 (GRCh38)
Exons
5 exons over 29 kb
Eiwit
852 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant Autosomaal recessief
Ook bekend als
TMTSP
MANE Select-transcript
ENST00000258613.5NM_018676.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Intracranieel saccusaneurysma

    • Autosomaal dominant

      Een intracranieel aneurysma met een kenmerkende ronde vorm; de meest voorkomende vorm van hersenaneurysma.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

  • Primaire lymfoedeem en lymfatische malformaties

    • Lymfatische malformatie 13Autosomaal recessief

      Een zeldzame erfelijke vorm van primair lymfoedeem.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van THSD1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 13, met een haakje waar THSD1 zich bevindt. THSD1 en 11 genen in de buurt op chromosoom 13, van 51.891.670 tot 52.891.669.Chromosoom 1313q14.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3452 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbATP7B: 51.930.436–52.012.198, omgekeerde-strengATP7BALG11: 52.011.712–52.079.232, voorwaartse-strengALG11UTP14C: 52.024.691–52.034.196, voorwaartse-strengUTP14CNEK5: 52.033.611–52.129.094, omgekeerde-strengNEK5NEK3: 52.130.733–52.159.855, omgekeerde-strengNEK3THSD1: 52.377.167–52.406.172, omgekeerde-strengTHSD1VPS36: 52.411.117–52.450.688, omgekeerde-strengVPS36CKAP2: 52.455.429–52.476.640, voorwaartse-strengCKAP2HNRNPA1L2: 52.642.431–52.643.773, voorwaartse-strengHNRNPA1L2SUGT1: 52.652.447–52.700.909, voorwaartse-strengSUGT1CNMD: 52.703.198–52.740.142, omgekeerde-strengCNMDPCDH8: 52.842.889–52.848.641, omgekeerde-strengPCDH8Diagram van THSD1: 5 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 13Exon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 52.377.167–52.378.789, 1.623 basenExon 4: 52.386.028–52.386.186, 159 basenExon 3: 52.397.232–52.398.194, 963 basenExon 2: 52.402.543–52.402.681, 139 basenExon 1: 52.406.031–52.406.172, 142 basen543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3 kb van de 29 kb van het gen; 2.559 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest THSD1 leest

4

posities in THSD1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 29 kb van THSD1, inclusief introns, en niet alleen de 3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). THSD1-gen: thrombospondin type 1 domain containing 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/thsd1

Vancouver

Dante Labs. THSD1-gen: thrombospondin type 1 domain containing 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/thsd1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen