Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ENG

endoglin

Samenvatting

Cytogenetische locatie
9q34.11
Coördinaten
Chromosoom 9: 127.815.016–127.854.658 (GRCh38)
Exons
15 exons over 39,6 kb
Eiwit
658 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
END, HHT1, CD105
Eerdere symbolen
ORW1, ORW
MANE Select-transcript
ENST00000373203.9NM_001114753.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Hereditaire hemorragische teleangiëctasie

    • Teleangiëctasie, hereditair hemorragisch, type 1Autosomaal dominant
      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
    • Autosomaal dominant

      Een aandoening van de angiogenese die leidt tot arterioveneuze verwijdingen: cutaan-mucosale hemorragische teleangiëctasieën en viscerale shunting.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
    • Teleangiëctasie

      Lokale verwijding van kleine bloedvaten, wat resulteert in een rode verkleuring van de huid of slijmvliezen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van ENG

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 9, met een haakje waar ENG zich bevindt. ENG en 32 genen in de buurt op chromosoom 9, van 127.334.837 tot 128.334.836.Chromosoom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 MbGARNL3: 127.224.265–127.393.683, voorwaartse-strengGARNL3SLC2A8: 127.397.131–127.408.424, voorwaartse-strengSLC2A8ZNF79: 127.424.374–127.449.728, voorwaartse-strengZNF79RPL12: 127.447.422–127.452.094, omgekeerde-strengRPL12LRSAM1: 127.451.469–127.503.503, voorwaartse-strengLRSAM1NIBAN2: 127.505.339–127.579.049, omgekeerde-strengNIBAN2STXBP1: 127.579.370–127.696.027, voorwaartse-strengSTXBP1PTRH1: 127.690.102–127.724.885, omgekeerde-strengCFAP157: 127.706.979–127.716.002, voorwaartse-strengCFAP157TTC16: 127.716.074–127.731.590, voorwaartse-strengTTC16TOR2A: 127.731.516–127.735.355, omgekeerde-strengTOR2ASH2D3C: 127.738.317–127.778.771, omgekeerde-strengSH2D3CCDK9: 127.785.252–127.792.871, voorwaartse-strengCDK9FPGS: 127.794.597–127.815.065, voorwaartse-strengFPGSENG: 127.815.016–127.854.658, omgekeerde-strengENGAK1: 127.866.435–127.878.558, omgekeerde-strengAK1: 127.867.850–127.906.022, omgekeerde-strengST6GALNAC6: 127.885.320–127.906.632, omgekeerde-strengST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127.906.919–127.917.057, omgekeerde-strengST6GALNAC4PIP5KL1: 127.920.881–127.930.823, omgekeerde-strengPIP5KL1DPM2: 127.935.090–127.937.879, omgekeerde-strengDPM2EEIG1: 127.939.491–127.981.075, omgekeerde-strengNAIF1: 128.061.233–128.068.206, omgekeerde-strengNAIF1SLC25A25: 128.068.169–128.109.245, voorwaartse-strengSLC25A25PTGES2: 128.120.693–128.128.462, omgekeerde-strengPTGES2LCN2: 128.149.071–128.153.454, voorwaartse-strengLCN2BBLN: 128.160.219–128.163.928, voorwaartse-strengBBLNCIZ1: 128.161.233–128.204.482, omgekeerde-strengCIZ1DNM1: 128.191.655–128.255.254, voorwaartse-strengDNM1GOLGA2: 128.255.829–128.276.036, omgekeerde-strengGOLGA2SWI5: 128.275.379–128.316.123, voorwaartse-strengSWI5TRUB2: 128.305.159–128.322.741, omgekeerde-strengTRUB2COQ4: 128.322.483–128.334.073, voorwaartse-strengCOQ4Diagram van ENG: 15 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 9Exon 14: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 48 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 23 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 33 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 23 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 38 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 40 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 35 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 26 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 26 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 23 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 127.815.016–127.815.806, 791 basenExon 14: 127.815.943–127.816.053, 111 basen. 1 variant met een pagina in exon 14. Toon ze als lijstExon 13: 127.817.149–127.817.203, 55 basen. 1 variant met een pagina in exon 13. Toon ze als lijstExon 12: 127.818.120–127.818.377, 258 basen. 8 varianten met een pagina in exon 12. Toon ze als lijstExon 11: 127.818.716–127.818.832, 117 basen. 2 varianten met een pagina in exon 11. Toon ze als lijstExon 10: 127.819.622–127.819.660, 39 basen. 3 varianten met een pagina in exon 10. Toon ze als lijstExon 9: 127.819.900–127.820.037, 138 basen. 3 varianten met een pagina in exon 9. Toon ze als lijstExon 8: 127.824.304–127.824.446, 143 basen. 2 varianten met een pagina in exon 8. Toon ze als lijstExon 7: 127.824.800–127.824.974, 175 basen. 4 varianten met een pagina in exon 7. Toon ze als lijstExon 6: 127.825.231–127.825.357, 127 basen. 3 varianten met een pagina in exon 6. Toon ze als lijstExon 5: 127.825.695–127.825.860, 166 basen. 4 varianten met een pagina in exon 5. Toon ze als lijstExon 4: 127.826.510–127.826.672, 163 basen. 3 varianten met een pagina in exon 4. Toon ze als lijstExon 3: 127.829.687–127.829.827, 141 basen. 1 variant met een pagina in exon 3. Toon ze als lijstExon 2: 127.843.094–127.843.245, 152 basen. 2 varianten met een pagina in exon 2. Toon ze als lijstExon 1: 127.854.289–127.854.658, 370 basen. 3 varianten met een pagina in exon 1. Toon ze als lijst1510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,9 kb van de 39,6 kb van het gen; 1.977 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ENG leest

415

posities in ENG waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 39,6 kb van ENG, inclusief introns, en niet alleen de 2,9 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (46)

De ENG-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
c.2T>GExon 1127.854.354Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
C382Yc.1145G>AExon 9127.820.027Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
C549Gc.1645T>GExon 12127.818.161Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
G331Sc.991G>AExon 7127.824.800Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
G603Rc.1807G>AExon 14127.815.988Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
L221Pc.662T>CExon 5127.825.722Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
L506Hc.1517T>AExon 12127.818.289Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
N423Sc.1268A>GExon 9127.819.904Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
R529Hc.1586G>AExon 12127.818.220Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
V440Gc.1319T>GExon 11127.818.825Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

Bekijk alle 46 ENG-varianten →

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ENG-gen: endoglin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/eng

Vancouver

Dante Labs. ENG-gen: endoglin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/eng

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen