Gen
PHKG2
phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2
- HGNC 8931(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000156873(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5261(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16p11.2
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 30.748.425–30.761.176 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 12,8 kb
- Eiwit
- 406 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000563588.6NM_000294.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PHKG2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Glykogeenstapelingsziekte
- Glycogeenopslagziekte type IX
Veroorzaakt door varianten in PHKA2, PHKB, PHKG2 of PHKA1, die een vergrote lever, een lage bloedsuikerspiegel tijdens vasten of, bij de PHKA1-vorm, door inspanning veroorzaakte spierklachten kunnen geven.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door dit te weten kunt u langdurig vasten vermijden, uw voeding aanpassen en de lever laten controleren, vooral bij de PHKG2-vorm.
Opbouw van PHKG2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,4 kb van de 12,8 kb van het gen; 1.221 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PHKG2 leest
50
posities in PHKG2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 12,8 kb van PHKG2, inclusief introns, en niet alleen de 5,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PHKG2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PHKG2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Laboratory abnormality
- Increased hepatic glycogen content
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- High liver enzymes
- Elevated serum cholesterol
- High levels of ketone bodies
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased level of ketone bodies in blood
- Increased plasma triglycerides
Toon 10 kenmerken meer
- Low blood sugar
- Low blood sugar when fasting
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Fatty infiltration of liver
- Increased sarcoplasmic glycogen
- Myoglobinuria
- Accumulation of acid in body due to kidney problem
- Increased lactate in body
- Reduced hepatic phosphorylase kinase activity
- Reduced tissue phosphorylase kinase activity
Abnormality of the digestive system
- Enlarged liver
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Bile duct proliferation
- Hepatic fibrosis
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Diarrhea
- Enlarged vein in esophagus
- Hepatocellular adenoma
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PHKG2-gen: phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/phkg2
Dante Labs. PHKG2-gen: phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/phkg2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken