Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

AKR1D1

aldo-keto reductase family 1 member D1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7q33
Coördinaten
Chromosoom 7: 138.076.459–138.118.305 (GRCh38)
Exons
9 exons over 41,8 kb
Eiwit
326 aminozuren
Eerdere symbolen
SRD5B1
MANE Select-transcript
ENST00000242375.8NM_005989.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest AKR1D1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van AKR1D1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 7, met een haakje waar AKR1D1 zich bevindt. AKR1D1 en 4 genen in de buurt op chromosoom 7, van 137.597.382 tot 138.597.381.Chromosoom 77q33p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbDGKI: 137.381.037–137.847.092, omgekeerde-strengDGKICREB3L2: 137.874.979–138.002.119, omgekeerde-strengCREB3L2AKR1D1: 138.076.459–138.118.305, voorwaartse-strengAKR1D1TRIM24: 138.460.193–138.590.023, voorwaartse-strengTRIM24SVOPL: 138.594.285–138.701.382, omgekeerde-strengSVOPLDiagram van AKR1D1: 9 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 7Exon 2: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 138.076.459–138.076.611, 153 basenExon 2: 138.088.601–138.088.768, 168 basenExon 3: 138.091.768–138.091.884, 117 basenExon 4: 138.097.866–138.097.943, 78 basenExon 5: 138.105.307–138.105.429, 123 basenExon 6: 138.106.608–138.106.717, 110 basenExon 7: 138.107.415–138.107.580, 166 basenExon 8: 138.113.690–138.113.772, 83 basenExon 9: 138.116.620–138.118.305, 1.686 basen1234567895′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,7 kb van de 41,8 kb van het gen; 981 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest AKR1D1 leest

19

posities in AKR1D1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 41,8 kb van AKR1D1, inclusief introns, en niet alleen de 2,7 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan AKR1D1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die AKR1D1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). AKR1D1-gen: aldo-keto reductase family 1 member D1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/akr1d1

Vancouver

Dante Labs. AKR1D1-gen: aldo-keto reductase family 1 member D1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/akr1d1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen