Gen
UNC45A
unc-45 myosin chaperone A
- HGNC 30594↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000140553↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 55898↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 15q26.1
- Coördinaten
- Chromosoom 15: 90.935.285–90.954.093 (GRCh38)
- Exons
- 20 exons over 18,8 kb
- Eiwit
- 944 aminozuren
- Ook bekend als
- SMAP-1, GC-UNC45
- MANE Select-transcript
- ENST00000418476.2NM_018671.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees UNC45A en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest UNC45A nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van UNC45A
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,3 kb van de 18,8 kb van het gen; 2.835 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest UNC45A leest
7
posities in UNC45A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 18,8 kb van UNC45A, inclusief introns, en niet alleen de 3,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan UNC45A
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die UNC45A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the digestive system
- Secretory diarrhea
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Prolonged yellowing of skin in newborn
- Villous atrophy
- Abdominal pain
- Episodic vomiting
- Hepatic fibrosis
- Ileoileal intussusception
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). UNC45A-gen: unc-45 myosin chaperone A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/unc45a
Dante Labs. UNC45A-gen: unc-45 myosin chaperone A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/unc45a
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken