PHKA2

Gecureerd rapport over dit gen

• Glykogeenstapelingsziekte

  • Glycogeenopslagziekte type IX

    Veroorzaakt door varianten in PHKA2, PHKB, PHKG2 of PHKA1, die een vergrote lever, een lage bloedsuikerspiegel tijdens vasten of, bij de PHKA1-vorm, door inspanning veroorzaakte spierklachten kunnen geven.

    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Door dit te weten kunt u langdurig vasten vermijden, uw voeding aanpassen en de lever laten controleren, vooral bij de PHKG2-vorm.

Opbouw van PHKA2

Exonen vormen 5,1 kb van de 91,8 kb van het gen; 3.708 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PHKA2 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit betaDeelt 1 aandoening
• PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan PHKA2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PHKA2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren