Gen
GLIS3
GLIS family zinc finger 3
- HGNC 28510(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000107249(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 169792(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9p24.2
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 3.824.127–4.300.068 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 475,9 kb
- Eiwit
- 930 aminozuren
- Ook bekend als
- MGC33662
- Eerdere symbolen
- ZNF515
- MANE Select-transcript
- ENST00000381971.8NM_001042413.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees GLIS3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Diabetes mellitus
Een stofwisselingsstoornis die wordt gekenmerkt door abnormaal hoge bloedsuikerspiegels als gevolg van verminderde insulineproductie of insulineresistentie/-ongevoeligheid.
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Teplizumab (Tzield) voor presymptomatisch T1D in stadium 2 (door de FDA goedgekeurd in 2022); insulinevervanging bij klinisch begin van T1D; TrialNet-screening op autoantilichamen bij risicovolle familieleden; closed-loop-systemen voor insulinetoediening
Neonatale diabetes mellitus
Diabetes die in de eerste maanden van het leven wordt vastgesteld, blijvend of tijdelijk, veroorzaakt door defecten in één gen die de aanmaak of afgifte van insuline verstoren.
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
De meeste mensen met neonatale diabetes door KCNJ11- of ABCC8-varianten kunnen overstappen van insulineinjecties naar sulfonylureumtabletten, vaak met een betere glucoseregulatie.
Opbouw van GLIS3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7,7 kb van de 475,9 kb van het gen; 2.793 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest GLIS3 leest
10
posities in GLIS3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 475,9 kb van GLIS3, inclusief introns, en niet alleen de 7,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan GLIS3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GLIS3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GLIS3-gen: GLIS family zinc finger 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/glis3
Dante Labs. GLIS3-gen: GLIS family zinc finger 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/glis3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken