Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

RINT1

RAD50 interactor 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7q22.3
Coördinaten
Chromosoom 7: 105.532.201–105.567.677 (GRCh38)
Exons
15 exons over 35,5 kb
Eiwit
792 aminozuren
Ook bekend als
FLJ11785, RINT-1
MANE Select-transcript
ENST00000257700.7NM_021930.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Erfelijke spastische paraplegie

      • Hereditaire spastische paraplegie (alle typen)

        Een van 66 genen die hiermee verband houden

        Overkoepelende term voor alle hereditaire spastische paraplegieën, waaronder SPG4 (SPAST), de meest voorkomende dominante vorm, en SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 en SPG31.

        • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Opbouw van RINT1

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 7, met een haakje waar RINT1 zich bevindt. RINT1 en 6 genen in de buurt op chromosoom 7, van 105.049.939 tot 106.049.938.Chromosoom 77q22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 Mb106 MbKMT2E: 104.940.943–105.116.242, voorwaartse-strengKMT2ESRPK2: 105.110.704–105.399.308, omgekeerde-strengSRPK2PUS7: 105.439.661–105.522.272, omgekeerde-strengPUS7RINT1: 105.532.201–105.567.677, voorwaartse-strengRINT1EFCAB10: 105.565.109–105.600.875, omgekeerde-strengEFCAB10ATXN7L1: 105.604.772–105.877.400, omgekeerde-strengATXN7L1CDHR3: 105.876.796–106.036.432, voorwaartse-strengCDHR3Diagram van RINT1: 15 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 7Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 105.532.201–105.532.357, 157 basenExon 2: 105.532.824–105.532.869, 46 basenExon 3: 105.536.565–105.536.749, 185 basenExon 4: 105.542.408–105.542.649, 242 basenExon 5: 105.546.910–105.547.083, 174 basenExon 6: 105.547.184–105.547.333, 150 basenExon 7: 105.548.554–105.548.710, 157 basenExon 8: 105.550.055–105.550.165, 111 basenExon 9: 105.550.261–105.550.486, 226 basenExon 10: 105.551.570–105.551.707, 138 basenExon 11: 105.555.028–105.555.227, 200 basenExon 12: 105.563.733–105.563.947, 215 basenExon 13: 105.565.277–105.565.457, 181 basenExon 14: 105.565.530–105.565.648, 119 basenExon 15: 105.567.119–105.567.677, 559 basen12468101214155′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 2,9 kb van de 35,5 kb van het gen; 2.379 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest RINT1 leest

    4

    posities in RINT1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 35,5 kb van RINT1, inclusief introns, en niet alleen de 2,9 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan RINT1

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RINT1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). RINT1-gen: RAD50 interactor 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rint1

    Vancouver

    Dante Labs. RINT1-gen: RAD50 interactor 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rint1

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen