Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

DEF6

DEF6 guanine nucleotide exchange factor

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6p21.31
Coördinaten
Chromosoom 6: 35.297.818–35.321.771 (GRCh38)
Exons
11 exons over 24 kb
Eiwit
631 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
IBP, SLAT, SWAP70L
MANE Select-transcript
ENST00000316637.7NM_022047.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • IPEX-syndroom en andere tregopathieën

    • DEF6-deficiëntie (immunodeficiëntie 87)Autosomaal recessief

      Auto-immuniteit, enteropathie en infecties, veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van DEF6, waardoor de beschikbaarheid van CTLA4 afneemt.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Immuundeficiëntieziekte

      Een van 170 genen die hiermee verband houden

      Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van DEF6

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar DEF6 zich bevindt. DEF6 en 17 genen in de buurt op chromosoom 6, van 34.809.795 tot 35.809.794.Chromosoom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbBLTP3A: 34.792.024–34.885.350, voorwaartse-strengBLTP3ATAF11: 34.829.083–34.889.192, omgekeerde-strengTAF11ANKS1A: 34.889.243–35.091.421, voorwaartse-strengANKS1ATCP11: 35.118.071–35.148.610, omgekeerde-strengTCP11SCUBE3: 35.213.859–35.253.080, voorwaartse-strengSCUBE3ZNF76: 35.258.909–35.295.985, voorwaartse-strengZNF76DEF6: 35.297.818–35.321.771, voorwaartse-strengDEF6PPARD: 35.342.530–35.428.193, voorwaartse-strengPPARDFANCE: 35.452.315–35.467.106, voorwaartse-strengFANCERPL10A: 35.468.366–35.470.786, voorwaartse-strengRPL10ATEAD3: 35.473.597–35.497.868, omgekeerde-strengTEAD3TULP1: 35.497.874–35.512.941, omgekeerde-strengTULP1FKBP5: 35.572.945–35.728.622, omgekeerde-strengFKBP5ARMC12: 35.737.028–35.749.079, voorwaartse-strengARMC12CLPSL2: 35.776.535–35.779.557, voorwaartse-strengCLPSL2CLPSL1: 35.781.019–35.793.675, voorwaartse-strengCLPSL1CLPS: 35.794.982–35.798.251, omgekeerde-strengCLPSLHFPL5: 35.797.206–35.845.397, voorwaartse-strengLHFPL5Diagram van DEF6: 11 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 6Exon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 35.297.818–35.297.952, 135 basenExon 2: 35.309.670–35.309.810, 141 basenExon 3: 35.310.459–35.310.644, 186 basenExon 4: 35.312.302–35.312.538, 237 basenExon 5: 35.312.626–35.312.772, 147 basenExon 6: 35.317.891–35.317.999, 109 basenExon 7: 35.318.173–35.318.471, 299 basenExon 8: 35.319.524–35.319.690, 167 basenExon 9: 35.319.819–35.320.017, 199 basenExon 10: 35.320.884–35.320.974, 91 basenExon 11: 35.321.187–35.321.771, 585 basen1115′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,3 kb van de 24 kb van het gen; 1.896 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest DEF6 leest

1

positie in DEF6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 24 kb van DEF6, inclusief introns, en niet alleen de 2,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). DEF6-gen: DEF6 guanine nucleotide exchange factor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/def6

Vancouver

Dante Labs. DEF6-gen: DEF6 guanine nucleotide exchange factor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/def6

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen