Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

DZIP1L

DAZ interacting zinc finger protein 1 like

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3q22.3
Coördinaten
Chromosoom 3: 138.061.990–138.115.608 (GRCh38)
Exons
16 exons over 53,6 kb
Eiwit
767 aminozuren
Ook bekend als
FLJ32844, DZIP2
MANE Select-transcript
ENST00000327532.7NM_173543.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Polycystische nieraandoening

    • Een meestal autosomaal dominant, en minder vaak autosomaal recessief overervende erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door talrijke cysten in de nieren, die kan leiden tot nierfalen in het eindstadium. De autosomaal dominante vorm wordt geassocieerd met afwijkingen op de korte arm van chromosoom 16. Klachten bij patiënten met de autosomaal dominante vorm ontstaan meestal op middelbare leeftijd en omvatten buikpijn, bloed in de urine en hoge bloeddruk. Patiënten kunnen hersenaneurysma's en levercysten ontwikkelen. Patiënten met de autosomaal recessieve vorm krijgen al vroeg in het leven progressief nierfalen en klachten door leverfibrose. De autosomaal recessieve vorm wordt geassocieerd met afwijkingen van chromosoom 6. Een polycystische nieraandoening kan ook ontstaan als bijwerking bij patiënten die worden gedialyseerd.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) bij snel voortschrijdende ADPKD; bloeddrukregulatie (streefwaarde <110/75); pijnbehandeling; behandeling van geïnfecteerde cysten; MRA-hersenonderzoek op intracraniële aneurysma's; niertransplantatie bij ESRD

Opbouw van DZIP1L

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar DZIP1L zich bevindt. DZIP1L en 9 genen in de buurt op chromosoom 3, van 137.588.799 tot 138.588.798.Chromosoom 33q22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbSOX14: 137.764.315–137.766.334, voorwaartse-strengSOX14CLDN18: 137.998.735–138.033.655, voorwaartse-strengCLDN18DZIP1L: 138.061.990–138.115.608, omgekeerde-strengDZIP1LA4GNT: 138.122.901–138.132.416, omgekeerde-strengA4GNTDBR1: 138.160.988–138.174.953, omgekeerde-strengDBR1ARMC8: 138.187.248–138.298.389, voorwaartse-strengARMC8NME9: 138.261.437–138.331.354, omgekeerde-strengNME9MRAS: 138.347.648–138.405.535, voorwaartse-strengMRASESYT3: 138.434.570–138.481.686, voorwaartse-strengESYT3CEP70: 138.494.339–138.594.538, omgekeerde-strengCEP70Diagram van DZIP1L: 16 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 3Exon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 138.061.990–138.062.977, 988 basenExon 15: 138.064.628–138.064.767, 140 basenExon 14: 138.067.531–138.067.700, 170 basenExon 13: 138.068.151–138.068.367, 217 basenExon 12: 138.071.643–138.071.835, 193 basenExon 11: 138.077.499–138.077.632, 134 basenExon 10: 138.080.567–138.080.620, 54 basenExon 9: 138.081.734–138.081.764, 31 basenExon 8: 138.084.113–138.084.253, 141 basenExon 7: 138.086.961–138.087.023, 63 basenExon 6: 138.088.379–138.088.507, 129 basenExon 5: 138.092.383–138.092.544, 162 basenExon 4: 138.094.862–138.094.983, 122 basenExon 3: 138.097.763–138.097.847, 85 basenExon 2: 138.103.471–138.104.052, 582 basenExon 1: 138.115.328–138.115.608, 281 basen16141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,5 kb van de 53,6 kb van het gen; 2.304 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest DZIP1L leest

8

posities in DZIP1L waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 53,6 kb van DZIP1L, inclusief introns, en niet alleen de 3,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). DZIP1L-gen: DAZ interacting zinc finger protein 1 like. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dzip1l

Vancouver

Dante Labs. DZIP1L-gen: DAZ interacting zinc finger protein 1 like [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dzip1l

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen