Kenmerk
Clay colored stools
Klinische naam: Acholic stools
Clay colored stools lacking bile pigment.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Acholia, Clay coloured stools, Discolored, acholic stools
- Lichaamssysteem
- Laboratory abnormalityAbnormality of the digestive system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Clay colored stools, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen9 genen gekoppeld aan Clay colored stools
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Clay colored stools voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PTPN3protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ROS1ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYO5Bmyosin VB | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RFX6regulatory factor X6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken