Gen
ABCB4
ATP binding cassette subfamily B member 4
- HGNC 45↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000005471↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5244↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 7q21.12
- Coördinaten
- Chromosoom 7: 87.401.696–87.475.680 (GRCh38)
- Exons
- 28 exons over 74 kb
- Eiwit
- 1.279 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- MDR2, PFIC-3, GBD1
- Eerdere symbolen
- PGY3, MDR3
- MANE Select-transcript
- ENST00000649586.2NM_000443.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees ABCB4 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Familiaire intrahepatische cholestase
- Autosomaal recessief
Een vorm van intrahepatische cholestase die wordt veroorzaakt door een erfelijke verandering in het genoom van de persoon.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Cholelithiasis geassocieerd met lage fosfolipiden
- Galblaasziekte 1
Een zeldzame erfelijke leveraandoening die wordt gekenmerkt door een lage concentratie fosfolipiden in de gal, met symptomatische en terugkerende galstenen die zich ontwikkelen vóór de leeftijd van 40 jaar.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Galsteen
De aanwezigheid van gekristalliseerde afzettingen die zich in de galblaas of de galwegen vormen, voornamelijk bestaande uit cholesterol, bilirubine en gal.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van ABCB4
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,3 kb van de 74 kb van het gen; 3.840 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ABCB4 leest
215
posities in ABCB4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
6 daarvan (2,8%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (6 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Een volledig genoom dekt alle 74 kb van ABCB4, inclusief introns, en niet alleen de 4,3 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11Deelt 1 aandoening
- ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1Deelt 1 aandoening
- KIF12kinesin family member 12Deelt 1 aandoening
- MYO5Bmyosin VBDeelt 1 aandoening
- NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4Deelt 1 aandoening
- PSKH1protein serine kinase H1Deelt 1 aandoening
- TJP2tight junction protein 2Deelt 1 aandoening
- USP53ubiquitin specific peptidase 53Deelt 1 aandoening
- ZFYVE19zinc finger FYVE-type containing 19Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan ABCB4
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ABCB4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the digestive system
- Bile duct proliferation
- Cholesterol gallstones
- Diarrhea
- Enlarged liver
- Gallstones
- Jaundice
- Portal fibrosis
- Portal inflammation
Toon 19 kenmerken meer
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Abdominal colic
- Impaired release of bile from liver
- Abnormality of the digestive system
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Bile duct inflammation
- Biliary tract obstruction
- Gallbladder inflammation
- Hepatocellular carcinoma
- Liver cancer
- Pancreatic inflammation
- Abdominal pain
- Abnormality of the pancreas
- Biliary cirrhosis
- Liver abscess
- Sclerosing cholangitis
- Hepatic fibrosis
- Malabsorption
Laboratory abnormality
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- High liver enzymes
- Increased serum bile acid concentration
- Elevated alkaline phosphatase
- Elevated serum cholesterol
- High blood bilirubin levels
- Diabetes mellitus
- Abnormal liver function tests during pregnancy
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ABCB4-gen: ATP binding cassette subfamily B member 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/abcb4
Dante Labs. ABCB4-gen: ATP binding cassette subfamily B member 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/abcb4
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken