Gen
TBX19
T-box transcription factor 19
- HGNC 11596(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000143178(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9095(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q24.2
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 168.280.877–168.314.426 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 33,6 kb
- Eiwit
- 448 aminozuren
- Ook bekend als
- dj747L4.1, TPIT
- MANE Select-transcript
- ENST00000367821.8NM_005149.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TBX19 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Hypogonadotrope hypogonadisme
Een afwijkende werking van de eierstokken of testikels als gevolg van onvoldoende hormonale stimulatie vanuit de hypothalamus-hypofyse-as.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Niet-verworven gecombineerd hypofysehormoondeficiëntiesyndroom
- Gecombineerde hypofyseaire hormoondeficiëntie, genetische vorm
Erfelijk tekort aan meerdere hypofysehormonen, waaronder PROP1, POU1F1, HESX1 en verwante oorzaken.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van TBX19
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3 kb van de 33,6 kb van het gen; 1.347 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TBX19 leest
17
posities in TBX19 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 33,6 kb van TBX19, inclusief introns, en niet alleen de 3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TBX19
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TBX19 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TBX19-gen: T-box transcription factor 19. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tbx19
Dante Labs. TBX19-gen: T-box transcription factor 19 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tbx19
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken