Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

RFX6

regulatory factor X6

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6q22.1
Coördinaten
Chromosoom 6: 116.877.242–116.932.161 (GRCh38)
Exons
19 exons over 54,9 kb
Eiwit
928 aminozuren
Ook bekend als
MGC33442, dJ955L16.1
Eerdere symbolen
RFXDC1
MANE Select-transcript
ENST00000332958.3NM_173560.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Diabetes mellitus

    • Een stofwisselingsstoornis die wordt gekenmerkt door abnormaal hoge bloedsuikerspiegels als gevolg van verminderde insulineproductie of insulineresistentie/-ongevoeligheid.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Actionability

      Teplizumab (Tzield) voor presymptomatisch T1D in stadium 2 (door de FDA goedgekeurd in 2022); insulinevervanging bij klinisch begin van T1D; TrialNet-screening op autoantilichamen bij risicovolle familieleden; closed-loop-systemen voor insulinetoediening

Opbouw van RFX6

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar RFX6 zich bevindt. RFX6 en 15 genen in de buurt op chromosoom 6, van 116.404.702 tot 117.404.701.Chromosoom 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 Mb117,4 MbDSE: 116.253.604–116.444.861, voorwaartse-strengDSE: 116.399.395–116.463.696, voorwaartse-strengCALHM6: 116.461.365–116.466.082, voorwaartse-strengCALHM6TRAPPC3L: 116.494.989–116.545.684, omgekeerde-strengTRAPPC3LCALHM5: 116.511.604–116.524.788, voorwaartse-strengCALHM5CALHM4: 116.529.013–116.561.127, voorwaartse-strengCALHM4RWDD1: 116.571.386–116.598.204, voorwaartse-strengRWDD1RSPH4A: 116.616.474–116.634.765, voorwaartse-strengRSPH4AZUP1: 116.635.616–116.668.816, omgekeerde-strengZUP1KPNA5: 116.681.149–116.741.867, voorwaartse-strengKPNA5FAM162B: 116.724.567–116.765.833, omgekeerde-strengFAM162BGPRC6A: 116.792.085–116.829.083, omgekeerde-strengGPRC6ARFX6: 116.877.242–116.932.161, voorwaartse-strengRFX6VGLL2: 117.265.558–117.276.512, voorwaartse-strengVGLL2ROS1: 117.287.353–117.425.946, omgekeerde-strengROS1: 117.318.211–117.573.571, omgekeerde-strengDiagram van RFX6: 19 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 6Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 116.877.242–116.877.498, 257 basenExon 2: 116.877.796–116.877.952, 157 basenExon 3: 116.880.544–116.880.667, 124 basenExon 4: 116.882.367–116.882.428, 62 basenExon 5: 116.893.987–116.894.064, 78 basenExon 6: 116.895.180–116.895.207, 28 basenExon 7: 116.910.935–116.911.042, 108 basenExon 8: 116.916.008–116.916.085, 78 basenExon 9: 116.916.201–116.916.314, 114 basenExon 10: 116.918.037–116.918.086, 50 basenExon 11: 116.919.137–116.919.296, 160 basenExon 12: 116.920.310–116.920.454, 145 basenExon 13: 116.922.042–116.922.151, 110 basenExon 14: 116.923.107–116.923.224, 118 basenExon 15: 116.924.669–116.924.791, 123 basenExon 16: 116.925.453–116.925.659, 207 basenExon 17: 116.927.027–116.927.539, 513 basenExon 18: 116.928.759–116.928.971, 213 basenExon 19: 116.931.331–116.932.161, 831 basen151015195′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,5 kb van de 54,9 kb van het gen; 2.787 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van RFX6

11

posities in RFX6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 54,9 kb van RFX6, inclusief intronen, en niet alleen de 3,5 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan RFX6

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RFX6 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RFX6-gen: regulatory factor X6. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rfx6

Vancouver

Dante Labs. RFX6-gen: regulatory factor X6 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rfx6

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen