Gen
POMC
proopiomelanocortin
- HGNC 9201(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000115138(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5443(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2p23.3
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 25.160.860–25.168.580 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons over 7,7 kb
- Eiwit
- 267 aminozuren
- Ook bekend als
- MSH, POC, CLIP, ACTH, NPP, LPH
- MANE Select-transcript
- ENST00000395826.7NM_000939.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees POMC en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Monogene obesitas (leptine-melanocortinesignaleringsroute)
- Erfelijke obesitas (leptine-melanocortinesignaleringsroute)
Ernstig overgewicht met vroeg begin, veroorzaakt door defecten in één gen die de eetlust reguleren, waaronder een tekort aan MC4R en SIM1 (dominant) en aan LEP, LEPR, POMC en PCSK1 (recessief).
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Voor sommige vormen zijn gerichte medicijnen beschikbaar: metreleptine bij een leptinetekort en setmelanotide bij een tekort aan POMC, PCSK1 of LEPR.
Opbouw van POMC
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,1 kb van de 7,7 kb van het gen; 804 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest POMC leest
7
posities in POMC waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 7,7 kb van POMC, inclusief introns, en niet alleen de 1,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan POMC
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die POMC kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the endocrine system
- Adrenocorticotropic hormone deficiency
- Low blood cortisol level
- Central adrenal insufficiency
- Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challenge
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Delayed puberty
- Gonadotropin deficiency
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). POMC-gen: proopiomelanocortin. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pomc
Dante Labs. POMC-gen: proopiomelanocortin [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pomc
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken