NEK8

Gecureerde rapporten over dit gen

• Nefronoftisis en het Senior-Løken-syndroom

  • NefronoftisisAutosomaal recessief

    Een recessief overgeerfelijke nierziekte, veroorzaakt door varianten in NPHP1 en andere cilia-genen, waarbij progressieve tubulointerstitiële littekenvorming leidt tot nierfalen, meestal in de eerste drie decennia van het leven.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Door dit te weten kunt u de nierfunctie regelmatig laten controleren, tijdig dialyse of transplantatie plannen en familieleden laten testen op dragerschap.

• Polycystische nieraandoening

  • Een meestal autosomaal dominant, en minder vaak autosomaal recessief overervende erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door talrijke cysten in de nieren, die kan leiden tot nierfalen in het eindstadium. De autosomaal dominante vorm wordt geassocieerd met afwijkingen op de korte arm van chromosoom 16. Klachten bij patiënten met de autosomaal dominante vorm ontstaan meestal op middelbare leeftijd en omvatten buikpijn, bloed in de urine en hoge bloeddruk. Patiënten kunnen hersenaneurysma's en levercysten ontwikkelen. Patiënten met de autosomaal recessieve vorm krijgen al vroeg in het leven progressief nierfalen en klachten door leverfibrose. De autosomaal recessieve vorm wordt geassocieerd met afwijkingen van chromosoom 6. Een polycystische nieraandoening kan ook ontstaan als bijwerking bij patiënten die worden gedialyseerd.

    • ClinGen beoordeelt het verband als sterk
    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) bij snel voortschrijdende ADPKD; bloeddrukregulatie (streefwaarde <110/75); pijnbehandeling; behandeling van geïnfecteerde cysten; MRA-hersenonderzoek op intracraniële aneurysma's; niertransplantatie bij ESRD

Opbouw van NEK8

Exonen vormen 3,6 kb van de 14,7 kb van het gen; 2.079 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van NEK8

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• ADAMTS9ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9Deelt 1 aandoening
• ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferaseDeelt 1 aandoening
• ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseDeelt 1 aandoening
• ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseDeelt 1 aandoening
• ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6Deelt 1 aandoening
• CEP164centrosomal protein 164Deelt 1 aandoening
• CEP83centrosomal protein 83Deelt 1 aandoening
• DCDC2doublecortin domain containing 2Deelt 1 aandoening
• DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11Deelt 1 aandoening
• DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 likeDeelt 1 aandoening
• GANABglucosidase II alpha subunitDeelt 1 aandoening
• GLIS2GLIS family zinc finger 2Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan NEK8

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NEK8 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren