Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

DCDC2

doublecortin domain containing 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6p22.3
Coördinaten
Chromosoom 6: 24.171.755–24.358.059 (GRCh38)
Exons
10 exons over 186,3 kb
Eiwit
476 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
RU2, KIAA1154, DCDC2A, NPHP19
Eerdere symbolen
DFNB66
MANE Select-transcript
ENST00000378454.8NM_016356.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Nefronoftisis en het Senior-Løken-syndroom

    • NefronoftisisAutosomaal recessief

      Een recessief overgeerfelijke nierziekte, veroorzaakt door varianten in NPHP1 en andere cilia-genen, waarbij progressieve tubulointerstitiële littekenvorming leidt tot nierfalen, meestal in de eerste drie decennia van het leven.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door dit te weten kunt u de nierfunctie regelmatig laten controleren, tijdig dialyse of transplantatie plannen en familieleden laten testen op dragerschap.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van DCDC2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar DCDC2 zich bevindt. DCDC2 en 8 genen in de buurt op chromosoom 6, van 23.764.907 tot 24.764.906.Chromosoom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2723,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbNRSN1: 24.126.154–24.154.900, voorwaartse-strengNRSN1DCDC2: 24.171.755–24.358.059, omgekeerde-strengDCDC2MRS2: 24.402.796–24.431.065, voorwaartse-strengMRS2GPLD1: 24.418.076–24.495.205, omgekeerde-strengGPLD1ALDH5A1: 24.494.788–24.544.150, voorwaartse-strengALDH5A1KIAA0319: 24.544.104–24.646.197, omgekeerde-strengKIAA0319TDP2: 24.649.917–24.667.052, omgekeerde-strengTDP2ACOT13: 24.666.901–24.714.084, voorwaartse-strengACOT13C6orf62: 24.704.105–24.720.900, omgekeerde-strengC6orf62Diagram van DCDC2: 10 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 6Exon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 24.171.755–24.174.834, 3.080 basenExon 9: 24.178.330–24.178.632, 303 basenExon 8: 24.205.002–24.205.102, 101 basenExon 7: 24.278.049–24.278.211, 163 basenExon 6: 24.288.852–24.288.906, 55 basenExon 5: 24.290.932–24.291.078, 147 basenExon 4: 24.301.715–24.301.846, 132 basenExon 3: 24.301.968–24.302.044, 77 basenExon 2: 24.353.569–24.353.623, 55 basenExon 1: 24.357.458–24.358.059, 602 basen10864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,7 kb van de 186,3 kb van het gen; 1.431 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest DCDC2 leest

25

posities in DCDC2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 186,3 kb van DCDC2, inclusief introns, en niet alleen de 4,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). DCDC2-gen: doublecortin domain containing 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dcdc2

Vancouver

Dante Labs. DCDC2-gen: doublecortin domain containing 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dcdc2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen