FGA

Gecureerde rapporten over dit gen

• Congenitale afibrinogenemie

  • Congenitaal fibrinogeentekort

    Congenitale tekorten aan fibrinogeen zijn stollingsstoornissen die gekenmerkt worden door bloedingsklachten variërend van mild tot ernstig, als gevolg van een verminderde hoeveelheid en/of kwaliteit van circulerend fibrinogeen. Afibrinogenemie (volledig ontbreken van fibrinogeen) en hypofibrinogenemie (verlaagde plasmaconcentratie van fibrinogeen) betreffen kwantitatieve afwijkingen van fibrinogeen, terwijl dysfibrinogenemie een functionele afwijking van fibrinogeen betreft. Hypo- en dysfibrinogenemie kunnen vaak samen voorkomen (hypodysfibrinogenemie).

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Erfelijke amyloïdose

  • Autosomaal dominant

    Erfelijke amyloïdose is een groep erfelijke aandoeningen die een van de subtypen van amyloïdose vormen. Kenmerkend is de afzetting van een abnormaal eiwit, amyloïde genaamd, op plaatsen in het lichaam waar het niet thuishoort. Dit verstoort de structuur en werking van het weefsel. Bij erfelijke amyloïdose vinden de amyloïdeafzettingen het vaakst plaats in het hart, de nieren en het zenuwstelsel. Hoewel symptomen al in de kindertijd kunnen optreden, krijgen de meeste mensen pas op volwassen leeftijd klachten. Er bestaan vele vormen van erfelijke amyloïdose, die samenhangen met verschillende genmutaties en abnormale eiwitten. De meest voorkomende vorm is transthyretine-amyloïdose (ATTR), waarbij de amyloïdeafzettingen vaak bestaan uit het transthyretine-eiwit, dat in de lever wordt aangemaakt. Andere voorbeelden van erfelijke amyloïdose zijn, maar niet uitsluitend, apolipoproteïne AI-amyloïdose (A ApoAI), gelsoline-amyloïdose (A Gel), lysozym-amyloïdose (A Lys), cystatine C-amyloïdose (A Cys), fibrinogeen Aα-keten-amyloïdose (A Fib) en apolipoproteïne AII-amyloïdose (A ApoAII).

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Tafamidis (kinetische stabilisator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisense), levertransplantatie

Opbouw van FGA

Exonen vormen 2,2 kb van de 5,5 kb van het gen; 1.935 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest FGA leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• APOA1apolipoprotein A1Deelt 1 aandoening
• APOA4apolipoprotein A4Deelt 1 aandoening
• APPamyloid beta precursor proteinDeelt 1 aandoening
• B2Mbeta-2-microglobulinDeelt 1 aandoening
• CST3cystatin CDeelt 1 aandoening
• FGBfibrinogen beta chainDeelt 1 aandoening
• FGGfibrinogen gamma chainDeelt 1 aandoening
• GPNMBglycoprotein nmbDeelt 1 aandoening
• GSNgelsolinDeelt 1 aandoening
• ITM2Bintegral membrane protein 2BDeelt 1 aandoening
• LYZlysozymeDeelt 1 aandoening
• OSMRoncostatin M receptorDeelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan FGA

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FGA kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren