Gen
CEP83
centrosomal protein 83
- HGNC 17966(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000173588(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 51134(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12q22
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 94.307.698–94.459.867 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons over 152,2 kb
- Eiwit
- 701 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- NY-REN-58, NPHP18
- Eerdere symbolen
- CCDC41
- MANE Select-transcript
- ENST00000397809.10NM_016122.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CEP83 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Nefronoftisis en het Senior-Løken-syndroom
- NefronoftisisAutosomaal recessief
Een recessief overgeerfelijke nierziekte, veroorzaakt door varianten in NPHP1 en andere cilia-genen, waarbij progressieve tubulointerstitiële littekenvorming leidt tot nierfalen, meestal in de eerste drie decennia van het leven.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door dit te weten kunt u de nierfunctie regelmatig laten controleren, tijdig dialyse of transplantatie plannen en familieleden laten testen op dragerschap.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van CEP83
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,7 kb van de 152,2 kb van het gen; 2.106 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CEP83 leest
43
posities in CEP83 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 152,2 kb van CEP83, inclusief introns, en niet alleen de 3,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CEP83
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CEP83 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CEP83-gen: centrosomal protein 83. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cep83
Dante Labs. CEP83-gen: centrosomal protein 83 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cep83
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken