Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PKHD1

PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6p12.3-p12.2
Coördinaten
Chromosoom 6: 51.615.299–52.087.613 (GRCh38)
Exons
67 exons over 472,3 kb
Eiwit
4.074 aminozuren
Ook bekend als
ARPKD, FCYT, FPC
Eerdere symbolen
TIGM1
MANE Select-transcript
ENST00000371117.8NM_138694.4
Type locus
gene with protein product

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Polycystische nieraandoening

    • Een meestal autosomaal dominant, en minder vaak autosomaal recessief overervende erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door talrijke cysten in de nieren, die kan leiden tot nierfalen in het eindstadium. De autosomaal dominante vorm wordt geassocieerd met afwijkingen op de korte arm van chromosoom 16. Klachten bij patiënten met de autosomaal dominante vorm ontstaan meestal op middelbare leeftijd en omvatten buikpijn, bloed in de urine en hoge bloeddruk. Patiënten kunnen hersenaneurysma's en levercysten ontwikkelen. Patiënten met de autosomaal recessieve vorm krijgen al vroeg in het leven progressief nierfalen en klachten door leverfibrose. De autosomaal recessieve vorm wordt geassocieerd met afwijkingen van chromosoom 6. Een polycystische nieraandoening kan ook ontstaan als bijwerking bij patiënten die worden gedialyseerd.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) bij snel voortschrijdende ADPKD; bloeddrukregulatie (streefwaarde <110/75); pijnbehandeling; behandeling van geïnfecteerde cysten; MRA-hersenonderzoek op intracraniële aneurysma's; niertransplantatie bij ESRD

Opbouw van PKHD1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar PKHD1 zich bevindt. PKHD1 en 6 genen in de buurt op chromosoom 6, van 51.142.984 tot 52.559.928.Chromosoom 66p12.3-p12.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2751,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbPKHD1: 51.615.299–52.087.613, omgekeerde-strengPKHD1IL17A: 52.186.375–52.190.638, voorwaartse-strengIL17AIL17F: 52.236.681–52.245.689, omgekeerde-strengIL17FMCM3: 52.264.009–52.284.881, omgekeerde-strengMCM3PAQR8: 52.361.421–52.407.777, voorwaartse-strengPAQR8EFHC1: 52.362.123–52.529.886, voorwaartse-strengEFHC1TRAM2: 52.497.408–52.577.316, omgekeerde-strengTRAM2Diagram van PKHD1: 67 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 6Exon 67: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 66: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 65: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 64: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 63: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 62: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 61: 85 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 60: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 59: 20 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 58: 101 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 57: 21 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 56: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 55: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 54: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 53: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 52: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 51: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 50: 24 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 49: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 48: 25 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 47: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 46: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 45: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 44: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 43: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 42: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 41: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 40: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 39: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 38: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 37: 29 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 36: 22 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 35: 20 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 34: 23 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 33: 20 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 32: 173 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 31: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 30: 26 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 29: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 28: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 27: 34 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 21 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 29 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 67: 51.615.299–51.619.520, 4.222 basenExon 66: 51.626.997–51.627.116, 120 basenExon 65: 51.632.565–51.632.723, 159 basenExon 64: 51.638.849–51.638.956, 108 basenExon 63: 51.648.031–51.648.118, 88 basenExon 62: 51.649.085–51.649.220, 136 basenExon 61: 51.658.952–51.659.969, 1.018 basenExon 60: 51.744.385–51.744.542, 158 basenExon 59: 51.746.721–51.746.889, 169 basenExon 58: 51.747.787–51.748.665, 879 basenExon 57: 51.753.201–51.753.353, 153 basenExon 56: 51.754.784–51.754.938, 155 basenExon 55: 51.772.702–51.772.789, 88 basenExon 54: 51.775.808–51.775.921, 114 basenExon 53: 51.791.236–51.791.373, 138 basenExon 52: 51.830.861–51.830.989, 129 basenExon 51: 51.836.404–51.836.469, 66 basenExon 50: 51.847.775–51.847.970, 196 basenExon 49: 51.855.893–51.856.070, 178 basenExon 48: 51.867.863–51.868.109, 247 basenExon 47: 51.870.504–51.870.639, 136 basenExon 46: 51.883.093–51.883.227, 135 basenExon 45: 51.885.867–51.885.972, 106 basenExon 44: 51.887.133–51.887.245, 113 basenExon 43: 51.903.597–51.903.727, 131 basenExon 42: 51.903.986–51.904.042, 57 basenExon 41: 51.906.215–51.906.340, 126 basenExon 40: 51.909.283–51.909.474, 192 basenExon 39: 51.911.799–51.911.956, 158 basenExon 38: 51.912.366–51.912.576, 211 basenExon 37: 51.934.110–51.934.322, 213 basenExon 36: 51.959.870–51.960.026, 157 basenExon 35: 52.010.309–52.010.459, 151 basenExon 34: 52.017.410–52.017.629, 220 basenExon 33: 52.022.801–52.022.944, 144 basenExon 32: 52.024.574–52.026.181, 1.608 basenExon 31: 52.027.829–52.027.896, 68 basenExon 30: 52.028.156–52.028.351, 196 basenExon 29: 52.033.030–52.033.165, 136 basenExon 28: 52.035.591–52.035.721, 131 basenExon 27: 52.042.859–52.043.134, 276 basenExon 26: 52.043.625–52.043.730, 106 basenExon 25: 52.044.966–52.045.088, 123 basenExon 24: 52.046.004–52.046.188, 185 basenExon 23: 52.048.492–52.048.619, 128 basenExon 22: 52.050.157–52.050.295, 139 basenExon 21: 52.053.076–52.053.251, 176 basenExon 20: 52.054.038–52.054.165, 128 basenExon 19: 52.055.587–52.055.729, 143 basenExon 18: 52.056.698–52.056.788, 91 basenExon 17: 52.056.890–52.056.979, 90 basenExon 16: 52.058.323–52.058.601, 279 basenExon 15: 52.059.928–52.060.042, 115 basenExon 14: 52.062.519–52.062.660, 142 basenExon 13: 52.064.955–52.065.050, 96 basenExon 12: 52.065.976–52.066.077, 102 basenExon 11: 52.069.457–52.069.527, 71 basenExon 10: 52.070.406–52.070.445, 40 basenExon 9: 52.071.006–52.071.070, 65 basenExon 8: 52.072.115–52.072.189, 75 basenExon 7: 52.073.463–52.073.541, 79 basenExon 6: 52.076.276–52.076.333, 58 basenExon 5: 52.079.900–52.080.008, 109 basenExon 4: 52.082.392–52.082.542, 151 basenExon 3: 52.083.178–52.083.255, 78 basenExon 2: 52.084.882–52.085.017, 136 basenExon 1: 52.087.434–52.087.613, 180 basen6760504030201015′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 16,3 kb van de 472,3 kb van het gen; 12.225 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PKHD1 leest

1.481

posities in PKHD1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 472,3 kb van PKHD1, inclusief introns, en niet alleen de 16,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PKHD1-gen: PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pkhd1

Vancouver

Dante Labs. PKHD1-gen: PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pkhd1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen