Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SKIC3

SKI3 subunit of superkiller complex

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5q15
Coördinaten
Chromosoom 5: 95.463.894–95.554.977 (GRCh38)
Exons
43 exons over 91,1 kb
Eiwit
1.564 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
THES, SKI3
Eerdere symbolen
KIAA0372, TTC37
MANE Select-transcript
ENST00000358746.7NM_014639.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Zeldzame monogene auto-inflammatoire ziekten

    • Auto-inflammatie en auto-immuniteit gerelateerd aan PTPN2Autosomaal dominant

      Vroeg begonnen inflammatoire en auto-immuunziekte, waaronder colitis en artritis, veroorzaakt door varianten in PTPN2.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Aangeboren immuundeficiëntie

      Een van 114 genen die hiermee verband houden

      Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van SKIC3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 5, met een haakje waar SKIC3 zich bevindt. SKIC3 en 9 genen in de buurt op chromosoom 5, van 95.009.436 tot 96.009.435.Chromosoom 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbMCTP1: 94.703.690–95.285.094, omgekeerde-strengMCTP1FAM81B: 95.391.366–95.450.454, voorwaartse-strengFAM81BSKIC3: 95.463.894–95.554.977, omgekeerde-strengSKIC3ARSK: 95.555.081–95.607.966, voorwaartse-strengARSKGPR150: 95.620.087–95.622.142, voorwaartse-strengGPR150RFESD: 95.646.718–95.684.773, voorwaartse-strengRFESDSPATA9: 95.652.181–95.698.711, omgekeerde-strengSPATA9RHOBTB3: 95.713.522–95.824.383, voorwaartse-strengRHOBTB3GLRX: 95.735.261–95.822.953, omgekeerde-strengGLRXELL2: 95.885.095–95.961.907, omgekeerde-strengELL2Diagram van SKIC3: 43 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 5Exon 42: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 39: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 37: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 34: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 33: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 32: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 30: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 29: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 28: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 22: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 18: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 43: 95.463.894–95.464.681, 788 basenExon 42: 95.467.866–95.467.989, 124 basenExon 41: 95.469.780–95.469.910, 131 basenExon 40: 95.478.290–95.478.442, 153 basenExon 39: 95.482.473–95.482.631, 159 basenExon 38: 95.484.724–95.484.845, 122 basenExon 37: 95.490.908–95.491.036, 129 basenExon 36: 95.494.682–95.494.793, 112 basenExon 35: 95.494.964–95.495.017, 54 basenExon 34: 95.497.416–95.497.488, 73 basenExon 33: 95.498.370–95.498.591, 222 basenExon 32: 95.502.880–95.503.003, 124 basenExon 31: 95.503.814–95.503.938, 125 basenExon 30: 95.506.934–95.507.011, 78 basenExon 29: 95.509.594–95.509.687, 94 basenExon 28: 95.512.477–95.512.618, 142 basenExon 27: 95.513.571–95.513.645, 75 basenExon 26: 95.514.855–95.514.923, 69 basenExon 25: 95.516.353–95.516.409, 57 basenExon 24: 95.516.525–95.516.586, 62 basenExon 23: 95.516.672–95.516.750, 79 basenExon 22: 95.516.916–95.517.060, 145 basenExon 21: 95.517.146–95.517.322, 177 basenExon 20: 95.520.716–95.520.818, 103 basenExon 19: 95.522.054–95.522.307, 254 basenExon 18: 95.523.202–95.523.326, 125 basenExon 17: 95.523.655–95.523.834, 180 basenExon 16: 95.524.465–95.524.591, 127 basenExon 15: 95.525.398–95.525.501, 104 basenExon 14: 95.525.587–95.525.673, 87 basenExon 13: 95.528.013–95.528.152, 140 basenExon 12: 95.529.001–95.529.102, 102 basenExon 11: 95.530.089–95.530.229, 141 basenExon 10: 95.536.817–95.536.925, 109 basenExon 9: 95.537.043–95.537.141, 99 basenExon 8: 95.540.690–95.540.830, 141 basenExon 7: 95.541.305–95.541.380, 76 basenExon 6: 95.541.815–95.541.906, 92 basenExon 5: 95.543.184–95.543.327, 144 basenExon 4: 95.547.061–95.547.151, 91 basenExon 3: 95.548.560–95.548.715, 156 basenExon 2: 95.550.581–95.550.650, 70 basenExon 1: 95.554.936–95.554.977, 42 basen4340353025201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,7 kb van de 91,1 kb van het gen; 4.695 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SKIC3 leest

47

posities in SKIC3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 91,1 kb van SKIC3, inclusief introns, en niet alleen de 5,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SKIC3-gen: SKI3 subunit of superkiller complex. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/skic3

Vancouver

Dante Labs. SKIC3-gen: SKI3 subunit of superkiller complex [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/skic3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen