Kenmerk
Appendicular spasticity
A type of spasticity that affects one or more limbs (arms or legs).
Samenvatting
- Ook bekend als
- Extremity spasticity, Limb spasticity, Spastic extremities, Spastic limb, Spastic limbs, Spasticity of extremities, Spasticity of extremity, Spasticity of limbs
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Appendicular spasticity, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen34 genen gekoppeld aan Appendicular spasticity
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Appendicular spasticity voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Altijd | In 1 aandoening |
| CAMLGcalcium modulating ligand | Altijd | In 1 aandoening |
| CAPN1calpain 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| DNM1dynamin 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| FDXRferredoxin reductase | Altijd | In 1 aandoening |
| GLYCTKglycerate kinase | Altijd | In 1 aandoening |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Altijd | In 1 aandoening |
| KIF1Akinesin family member 1A | Altijd | In 1 aandoening |
| KLHL20kelch like family member 20 | Altijd | In 1 aandoening |
| NOTCH3notch receptor 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Altijd | In 1 aandoening |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Altijd | In 1 aandoening |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FCSKfucose kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATN1atrophin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken