Kenmerk
Damaged optic nerve
Klinische naam: Optic neuropathy
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Damaged optic nerve, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen64 genen gekoppeld aan Damaged optic nerve
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Damaged optic nerve voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| FDXRferredoxin reductase | Altijd | In 1 aandoening |
| NOTCH3notch receptor 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TXN2thioredoxin 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ATN1atrophin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 24 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYOCmyocilin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WDR11WD repeat domain 11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BTDbiotinidase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GSNgelsolin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| APOBapolipoprotein B | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken