Gen
DOCK11
dedicator of cytokinesis 11
- HGNC 23483(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000147251(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 139818(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xq24
- Coördinaten
- Chromosoom X: 118.495.815–118.686.147 (GRCh38)
- Exons
- 53 exons over 190,3 kb
- Eiwit
- 2.073 aminozuren
- Overerving
- X-gebonden recessief
- Ook bekend als
- FLJ32122, FLJ43653, ZIZ2, ACG
- MANE Select-transcript
- ENST00000276202.9NM_144658.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees DOCK11 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Zeldzame monogene auto-inflammatoire ziekten
- Immuundysregulatie gerelateerd aan DOCK11X-gebonden recessief
Auto-immuniteit op jonge leeftijd, lage bloedplaatjes en darmontsteking bij mannen, veroorzaakt door varianten in DOCK11.
- ClinGen beoordeelt het verband als sterk
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- X-gebonden recessief
- De verandering zit op het X-chromosoom, dus één kopie heeft effect bij mannen, die één X-chromosoom hebben. Vrouwen met één kopie zijn meestal dragers. Een moeder die drager is, geeft de verandering met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van DOCK11
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,7 kb van de 190,3 kb van het gen; 6.222 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest DOCK11 leest
2
posities in DOCK11 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 190,3 kb van DOCK11, inclusief introns, en niet alleen de 6,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan DOCK11
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DOCK11 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DOCK11-gen: dedicator of cytokinesis 11. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dock11
Dante Labs. DOCK11-gen: dedicator of cytokinesis 11 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dock11
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken