Gen
COPA
coat protein complex I subunit alpha
- HGNC 2230(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000122218(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1314(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q23.2
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 160.288.594–160.343.250 (GRCh38)
- Exons
- 33 exons over 54,7 kb
- Eiwit
- 1.224 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- HEP-COP, alpha-COP
- MANE Select-transcript
- ENST00000241704.8NM_004371.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees COPA en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Zeldzame monogene auto-inflammatoire ziekten
- Auto-inflammatie en auto-immuniteit gerelateerd aan PTPN2Autosomaal dominant
Vroeg begonnen inflammatoire en auto-immuunziekte, waaronder colitis en artritis, veroorzaakt door varianten in PTPN2.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Type I-interferonopathieën
- COPA-syndroomAutosomaal dominant
Longziekte met bloedingen of interstitiële veranderingen, artritis en ontsteking van de nieren, veroorzaakt door varianten in COPA.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van COPA
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,3 kb van de 54,7 kb van het gen; 3.675 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest COPA leest
6
posities in COPA waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 54,7 kb van COPA, inclusief introns, en niet alleen de 5,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan COPA
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die COPA kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). COPA-gen: coat protein complex I subunit alpha. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/copa
Dante Labs. COPA-gen: coat protein complex I subunit alpha [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/copa
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken