Gen
SKIC2
SKI2 subunit of superkiller complex
- HGNC 10898(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000204351(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6499(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6p21.33
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 31.959.175–31.969.751 (GRCh38)
- Exons
- 28 exons over 10,6 kb
- Eiwit
- 1.246 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- HLP, DDX13, SKI2W, 170A, SKIV2L1, SKI2
- Eerdere symbolen
- SKIV2, SKIV2L
- MANE Select-transcript
- ENST00000375394.7NM_006929.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SKIC2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Zeldzame monogene auto-inflammatoire ziekten
- Auto-inflammatie en auto-immuniteit gerelateerd aan PTPN2Autosomaal dominant
Vroeg begonnen inflammatoire en auto-immuunziekte, waaronder colitis en artritis, veroorzaakt door varianten in PTPN2.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Bredere groeperingen
Overige aangeboren immuunstoornissen
- Aangeboren immuundeficiëntie
Een van 114 genen die hiermee verband houden
Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van SKIC2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,8 kb van de 10,6 kb van het gen; 3.741 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SKIC2 leest
32
posities in SKIC2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
32 daarvan (100%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- MHC (32 posities)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Een volledig genoom dekt alle 10,6 kb van SKIC2, inclusief introns, en niet alleen de 3,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SKIC2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SKIC2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic regurgitation
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased spleen size
- Narrowing of peripheral lung artery
- Patent ductus arteriosus
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the integument
- Afro-textured hair
- Trichorrhexis nodosa
- Abnormal skin structure
- Brittle hair
- Loss of hair color
- Uncombable hair
- Birthmark
- Dry skin
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SKIC2-gen: SKI2 subunit of superkiller complex. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/skic2
Dante Labs. SKIC2-gen: SKI2 subunit of superkiller complex [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/skic2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken