Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PSMB10

proteasome 20S subunit beta 10

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16q22.1
Coördinaten
Chromosoom 16: 67.934.506–67.936.850 (GRCh38)
Exons
8 exons over 2,3 kb
Eiwit
273 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant Autosomaal recessief
Ook bekend als
LMP10, MGC1665, beta2i
Eerdere symbolen
MECL1
MANE Select-transcript
ENST00000358514.9NM_002801.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Zeldzame monogene auto-inflammatoire ziekten

    • Auto-inflammatie en auto-immuniteit gerelateerd aan PTPN2Autosomaal dominant

      Vroeg begonnen inflammatoire en auto-immuunziekte, waaronder colitis en artritis, veroorzaakt door varianten in PTPN2.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

  • Type I-interferonopathieën

    • Proteasoomgeassocieerde autoinflammatoire syndromen (CANDLE/PRAAS)Autosomaal recessief

      Terugkerende koorts, huidlaesies, verlies van vetweefsel en gewrichtsproblemen, veroorzaakt door defecten in het proteasoom (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP en andere).

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Immuundeficiëntieziekte

      Een van 170 genen die hiermee verband houden

      Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van PSMB10

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 16, met een haakje waar PSMB10 zich bevindt. PSMB10 en 35 genen in de buurt op chromosoom 16, van 67.435.678 tot 68.435.677.Chromosoom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbHSD11B2: 67.430.652–67.437.553, voorwaartse-strengHSD11B2ATP6V0D1: 67.437.523–67.481.227, omgekeerde-strengATP6V0D1AGRP: 67.482.571–67.483.552, omgekeerde-strengAGRPRIPOR1: 67.518.418–67.546.788, voorwaartse-strengRIPOR1CTCF: 67.561.831–67.639.189, voorwaartse-strengCARMIL2: 67.644.988–67.657.569, voorwaartse-strengACD: 67.657.512–67.660.810, omgekeerde-strengPARD6A: 67.660.350–67.664.266, voorwaartse-strengPARD6AENKD1: 67.662.945–67.667.954, omgekeerde-strengENKD1C16orf86: 67.666.802–67.668.757, voorwaartse-strengC16orf86GFOD2: 67.674.527–67.719.352, omgekeerde-strengGFOD2RANBP10: 67.723.070–67.806.563, omgekeerde-strengRANBP10TSNAXIP1: 67.806.765–67.832.148, voorwaartse-strengTSNAXIP1CENPT: 67.828.157–67.847.811, omgekeerde-strengTHAP11: 67.842.320–67.844.195, voorwaartse-strengTHAP11NUTF2: 67.844.369–67.872.569, voorwaartse-strengNUTF2EDC4: 67.873.049–67.884.520, voorwaartse-strengEDC4NRN1L: 67.884.868–67.888.855, voorwaartse-strengNRN1LPSKH1: 67.893.244–67.929.676, voorwaartse-strengCTRL: 67.927.640–67.932.365, omgekeerde-strengCTRL: 67.929.614–67.936.017, omgekeerde-strengPSMB10: 67.934.506–67.936.850, omgekeerde-strengPSMB10LCAT: 67.939.150–67.944.681, omgekeerde-strengLCATSLC12A4: 67.943.474–67.969.601, omgekeerde-strengDPEP3: 67.975.661–67.980.554, omgekeerde-strengDPEP3DPEP2: 67.987.392–68.000.624, omgekeerde-strengDPEP2DUS2: 67.987.746–68.079.344, voorwaartse-strengDPEP2NB: 68.013.436–68.015.911, omgekeerde-strengDPEP2NBDDX28: 68.020.916–68.023.232, omgekeerde-strengDDX28NFATC3: 68.084.751–68.229.259, voorwaartse-strengNFATC3ESRP2: 68.225.974–68.238.102, omgekeerde-strengESRP2PLA2G15: 68.245.304–68.261.063, voorwaartse-strengPLA2G15SLC7A6: 68.264.173–68.301.853, voorwaartse-strengSLC7A6SLC7A6OS: 68.284.498–68.310.968, omgekeerde-strengSLC7A6OSPRMT7: 68.310.916–68.360.852, voorwaartse-strengPRMT7SMPD3: 68.358.327–68.448.550, omgekeerde-strengSMPD3Diagram van PSMB10: 8 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 16Exon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 67.934.506–67.934.671, 166 basenExon 7: 67.934.797–67.934.948, 152 basenExon 6: 67.935.420–67.935.478, 59 basenExon 5: 67.935.582–67.935.697, 116 basenExon 4: 67.935.963–67.936.103, 141 basenExon 3: 67.936.215–67.936.312, 98 basenExon 2: 67.936.398–67.936.485, 88 basenExon 1: 67.936.694–67.936.850, 157 basen876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1 kb van de 2,3 kb van het gen; 822 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PSMB10 leest

2

posities in PSMB10 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 2,3 kb van PSMB10, inclusief introns, en niet alleen de 1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PSMB10-gen: proteasome 20S subunit beta 10. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/psmb10

Vancouver

Dante Labs. PSMB10-gen: proteasome 20S subunit beta 10 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/psmb10

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen