Gen
ELF4
E74 like ETS transcription factor 4
- HGNC 3319(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000102034(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2000(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xq26.1
- Coördinaten
- Chromosoom X: 130.063.955–130.110.497 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 46,5 kb
- Eiwit
- 663 aminozuren
- Overerving
- X-gebonden recessief
- Ook bekend als
- MEF, ELFR
- MANE Select-transcript
- ENST00000308167.10NM_001421.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ELF4 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Zeldzame monogene auto-inflammatoire ziekten
- ELF4-deficiëntie (Behçet-achtig auto-inflammatoir syndroom 2)X-gebonden recessief
Mondzweren, koorts en darmontsteking bij mannen, veroorzaakt door varianten in ELF4.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- X-gebonden recessief
- De verandering zit op het X-chromosoom, dus één kopie heeft effect bij mannen, die één X-chromosoom hebben. Vrouwen met één kopie zijn meestal dragers. Een moeder die drager is, geeft de verandering met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van ELF4
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,1 kb van de 46,5 kb van het gen; 1.992 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan ELF4
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ELF4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ELF4-gen: E74 like ETS transcription factor 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/elf4
Dante Labs. ELF4-gen: E74 like ETS transcription factor 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/elf4
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken