Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TNFAIP3

TNF alpha induced protein 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6q23.3
Coördinaten
Chromosoom 6: 137.867.259–137.883.312 (GRCh38)
Exons
9 exons over 16,1 kb
Eiwit
790 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
A20, OTUD7C
MANE Select-transcript
ENST00000612899.5NM_001270508.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Zeldzame monogene auto-inflammatoire ziekten

    • Haploinsufficiëntie van A20 (HA20)Autosomaal dominant

      Een Behçet-achtige ziekte met mond- en genitale zweren, koorts en auto-immuniteit, veroorzaakt door varianten in TNFAIP3.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van TNFAIP3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 6, met een haakje waar TNFAIP3 zich bevindt. TNFAIP3 en 4 genen in de buurt op chromosoom 6, van 137.375.286 tot 138.375.285.Chromosoom 66q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 MbOLIG3: 137.492.199–137.494.394, omgekeerde-strengOLIG3TNFAIP3: 137.867.259–137.883.312, voorwaartse-strengTNFAIP3PERP: 138.015.003–138.107.848, omgekeerde-strengPERPARFGEF3: 138.161.692–138.344.663, voorwaartse-strengARFGEF3PBOV1: 138.215.986–138.218.491, omgekeerde-strengPBOV1Diagram van TNFAIP3: 9 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 6Exon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 137.867.259–137.867.542, 284 basenExon 2: 137.871.213–137.871.522, 310 basenExon 3: 137.874.845–137.875.035, 191 basenExon 4: 137.875.688–137.875.835, 148 basenExon 5: 137.875.996–137.876.166, 171 basenExon 6: 137.877.076–137.877.256, 181 basenExon 7: 137.878.432–137.879.351, 920 basenExon 8: 137.880.071–137.880.252, 182 basenExon 9: 137.881.035–137.883.312, 2.278 basen1234567895′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,7 kb van de 16,1 kb van het gen; 2.373 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TNFAIP3 leest

20

posities in TNFAIP3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 16,1 kb van TNFAIP3, inclusief introns, en niet alleen de 4,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TNFAIP3-gen: TNF alpha induced protein 3. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tnfaip3

Vancouver

Dante Labs. TNFAIP3-gen: TNF alpha induced protein 3 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tnfaip3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen