Genas
FERMT3
FERM domain containing kindlin 3
- HGNC 23151(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000149781(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 83706(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 11q13.1
- Koordinatės
- Chromosoma 11: 64 206 721–64 223 891 (GRCh38)
- Eksonai
- 15 eksonų per 17,2 kb
- Baltymas
- 663 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- URP2, KIND3, MIG2B, MGC10966, UNC112C
- MANE Select transkriptas
- ENST00000345728.10NM_031471.6
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite FERMT3 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Leukocitų adhezijos defektas
- Autosominis recesyvinis
Baltųjų kraujo ląstelių adhezijos sutrikimas, atsiradęs dėl pakitimų abiejose ITGB2, SLC35C1 ar FERMT3 kopijose.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Sunkios formos gydomos kamieninių ląstelių transplantacija; 2 tipo atveju gali padėti geriamasis fukozės vartojimas, o antibiotikų profilaktika ir dantų priežiūra mažina infekcijas.
Osteopetrozė
Osteopetrozė, dar vadinama marmurinių kaulų liga, yra aprašomasis terminas, apibūdinantis grupę retų, paveldimų kaulų sistemos sutrikimų, kuriems būdingas padidėjęs kaulų tankis rentgenogramose.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas FERMT3
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,5 kb iš 17,2 kb geno; 1 992 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito FERMT3
20
FERMT3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 17,2 kb FERMT3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su FERMT3
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti FERMT3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). FERMT3 genas: FERM domain containing kindlin 3. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fermt3
Dante Labs. FERMT3 genas: FERM domain containing kindlin 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fermt3
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites