Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

B2M

beta-2-microglobulin

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q21.1
Koordinatės
Chromosoma 15: 44 711 517–44 718 145 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 6,6 kb
Baltymas
119 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
MANE Select transkriptas
ENST00000648006.3NM_004048.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldima amiloidozė

    • Autosominis dominantinis

      Paveldima amiloidozė – tai paveldimų ligų grupė, sudaranti vieną amiloidozės pogrupių. Paveldimai amiloidozei būdingas nenormalaus baltymo, vadinamo amiloidu, kaupimasis įvairiuose kūno organuose, kur jo neturėtų būti, dėl ko sutrinka audinių struktūra ir organų funkcijos. Paveldimos amiloidozės atveju amiloido nuosėdos dažniausiai susidaro širdies, inkstų ir nervų sistemos audiniuose. Nors paveldimos amiloidozės simptomai gali pasireikšti vaikystėje, dauguma žmonių simptomų pradeda jausti suaugusiems. Yra daug paveldimos amiloidozės tipų, susijusių su skirtingomis genų mutacijomis ir nenormaliais baltymais. Dažniausias paveldimos amiloidozės tipas – transtiretino amiloidozė (ATTR), kai amiloido nuosėdas dažniausiai sudaro kepenyse gaminamas transtiretino baltymas. Kiti paveldimos amiloidozės pavyzdžiai, bet ne tik, yra apolipoproteino AI amiloidozė (A ApoAI), gelsolino amiloidozė (A Gel), lizocimo amiloidozė (A Lys), cistatino C amiloidozė (A Cys), fibrinogeno Aα grandinės amiloidozė (A Fib) ir apolipoproteino AII amiloidozė (A ApoAII).

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tafamidis (kinetinis stabilizatorius), patisiranas (RNR trukdymas), vutisiranas (RNR trukdymas), inotersenas (antisensas), kepenų transplantacija

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas B2M

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra B2M. B2M ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 44 214 831 iki 45 214 830.Chromosoma 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 MbGOLM2: 44 288 699–44 415 758, tiesioginė grandinėGOLM2CTDSPL2: 44 427 187–44 529 038, tiesioginė grandinėCTDSPL2EIF3J: 44 537 055–44 564 631, tiesioginė grandinėEIF3JSPG11: 44 554 436–44 663 688, atvirkštinė grandinėSPG11PATL2: 44 665 723–44 711 384, atvirkštinė grandinėPATL2B2M: 44 711 517–44 718 145, tiesioginė grandinėB2MTRIM69: 44 728 986–44 767 829, tiesioginė grandinėTRIM69TERB2: 44 956 687–44 979 229, tiesioginė grandinėTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, tiesioginė grandinėSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, atvirkštinė grandinėDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, tiesioginė grandinėDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, atvirkštinė grandinėDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, tiesioginė grandinėDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, atvirkštinė grandinėSHFB2M diagrama: 4 eksonų, chromosoma 15, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 44 711 517–44 711 613, 97 baziųEksonas 2: 44 715 423–44 715 701, 279 baziųEksonas 3: 44 716 329–44 716 356, 28 baziųEksonas 4: 44 717 607–44 718 145, 539 bazių12345′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,9 kb iš 6,6 kb geno; 360 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito B2M

4

B2M geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,6 kb B2M geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). B2M genas: beta-2-microglobulin. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/b2m

Vancouver

Dante Labs. B2M genas: beta-2-microglobulin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/b2m

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test