Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

IL23R

interleukin 23 receptor

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p31.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 67 166 454–67 259 979 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 93,5 kb
Baltymas
629 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
IL-23R
MANE Select transkriptas
ENST00000347310.10NM_144701.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Mendelio paveldimas jautrumas mikobakterinėms ligoms (MSMD)

    • Mendelio paveldimas jautrumas mikobakterinėms ligoms

      Paveldimi IL-12 / interferono gama signalinio kelio defektai, kuriuos sukelia tokie genai kaip IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 ir RORC.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Sergantiems asmenims ir šeimos nariams, kuriems gresia rizika, reikėtų vengti BCG ir kitų gyvųjų vakcinų, infekcijas reikia gydyti ilgai, o kai kurios formos reaguoja į interferoną gama.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Kaip išdėstytas IL23R

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra IL23R. IL23R ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 66 713 217 iki 67 713 216.Chromosoma 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4466,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbSGIP1: 66 533 267–66 751 139, tiesioginė grandinėSGIP1DYNLT5: 66 751 741–66 779 051, tiesioginė grandinėDYNLT5INSL5: 66 797 740–66 801 276, atvirkštinė grandinėINSL5DNAI4: 66 812 885–66 924 890, atvirkštinė grandinėDNAI4MIER1: 66 924 895–66 989 411, tiesioginė grandinėMIER1SLC35D1: 66 945 905–67 054 400, atvirkštinė grandinėSLC35D1C1orf141: 67 092 005–67 231 853, atvirkštinė grandinėC1orf141IL23R: 67 166 454–67 259 979, tiesioginė grandinėIL23RIL12RB2: 67 307 364–67 398 724, tiesioginė grandinėIL12RB2SERBP1: 67 406 389–67 430 418, atvirkštinė grandinėSERBP1GADD45A: 67 685 048–67 691 165, tiesioginė grandinėGADD45AGNG12: 67 701 461–67 833 811, atvirkštinė grandinėGNG12IL23R diagrama: 11 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEksonas 1: 67 166 454–67 166 541, 88 baziųEksonas 2: 67 168 092–67 168 190, 99 baziųEksonas 3: 67 169 342–67 169 638, 297 baziųEksonas 4: 67 182 836–67 182 959, 124 baziųEksonas 5: 67 200 737–67 200 897, 161 bazėEksonas 6: 67 206 910–67 207 055, 146 baziųEksonas 7: 67 219 574–67 219 730, 157 baziųEksonas 8: 67 236 713–67 236 802, 90 baziųEksonas 9: 67 240 179–67 240 281, 103 baziųEksonas 10: 67 255 837–67 255 927, 91 bazėEksonas 11: 67 258 478–67 259 979, 1 502 bazių1246810115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,9 kb iš 93,5 kb geno; 1 890 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). IL23R genas: interleukin 23 receptor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/il23r

Vancouver

Dante Labs. IL23R genas: interleukin 23 receptor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/il23r

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test