Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GLA

galactosidase alpha

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq22.1
Koordinatės
Chromosoma X: 101 397 803–101 407 925 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 10,1 kb
Baltymas
429 aminorūgščių
Paveldėjimas
X chromosomos recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
GALA
MANE Select transkriptas
ENST00000218516.4NM_000169.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Fabry liga

    • X chromosomos recesyvinis

      Fabry liga (FD) – progresuojanti, paveldima, daugiasisteminė lizosominio kaupimosi liga, pasižyminti specifinėmis nervų sistemos, odos, inkstų, širdies ir kraujagyslių, kochleovestibuliarinės ir smegenų kraujagyslių apraiškomis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Fermentų pakaitinė terapija (agalsidazė alfa arba agalsidazė beta); migalastatas (Galafold) GLA variantams, į kuriuos jis veikia; skausmo valdymas (karbamazepinas, gabapentinas); inkstų apsauga ACE inhibitoriais / AT1 receptorių blokatoriais; širdies ritmo sutrikimų gydymas, įskaitant prietaisų valdymą

Platesnės grupės

  • Lizosominė kaupimo liga

    • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

      Vienas iš 59 su juo susijusių genų

      Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą

Paveldėjimas

X chromosomos recesyvinis
Pakitimas yra X chromosomoje, todėl viena kopija paveikia vyrus, turinčius vieną X, o moterys, turinčios vieną kopiją, paprastai yra nešiotojos. Nešiotoja motina perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas GLA

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra GLA. GLA ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 100 902 864 iki 101 902 863.Chromosoma XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbXKRX: 100 886 924–100 929 433, atvirkštinė grandinėXKRXARL13A: 100 969 708–100 990 831, tiesioginė grandinėARL13ATRMT2B: 100 973 670–101 052 135, atvirkštinė grandinėTRMT2BTMEM35A: 101 078 870–101 096 367, tiesioginė grandinėTMEM35ACENPI: 101 098 150–101 166 126, tiesioginė grandinėCENPIDRP2: 101 219 723–101 264 502, tiesioginė grandinėDRP2TAF7L: 101 268 253–101 293 057, atvirkštinė grandinėTAF7LTIMM8A: 101 320 050–101 349 001, atvirkštinė grandinėTIMM8ABTK: 101 349 338–101 390 796, atvirkštinė grandinėRPL36A: 101 390 824–101 396 155, tiesioginė grandinėRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101 391 011–101 412 297, tiesioginė grandinėRPL36A-HNRNPH2GLA: 101 397 803–101 407 925, atvirkštinė grandinėGLAHNRNPH2: 101 408 114–101 414 778, tiesioginė grandinėHNRNPH2ARMCX4: 101 418 269–101 535 551, tiesioginė grandinėARMCX1: 101 550 411–101 554 704, tiesioginė grandinėARMCX1ARMCX6: 101 615 118–101 618 011, atvirkštinė grandinėARMCX6ARMCX3: 101 622 797–101 627 843, tiesioginė grandinėARMCX3ARMCX2: 101 654 024–101 659 924, atvirkštinė grandinėARMCX2ZMAT1: 101 882 288–101 932 090, atvirkštinė grandinėZMAT1GLA diagrama: 7 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 7: 141 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 123 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 93 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 45 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 89 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 77 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 107 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 7: 101 397 803–101 398 099, 297 bazių. 58 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 6: 101 398 370–101 398 567, 198 bazių. 71 variantas su puslapiu eksone 6. IšvardytiEksonas 5: 101 398 785–101 398 946, 162 bazių. 52 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 4: 101 400 666–101 400 757, 92 bazių. 20 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 3: 101 401 632–101 401 809, 178 bazių. 39 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 2: 101 403 811–101 403 985, 175 bazių. 42 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 1: 101 407 710–101 407 925, 216 bazių. 54 variantų su puslapiais eksone 1. Išvardyti76543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,3 kb iš 10,1 kb geno; 1 290 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GLA

715

GLA geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 10,1 kb GLA geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,3 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (364)

Čia pateikiami GLA variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A15Ec.44C>AEksonas 1101 407 860Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A20Dc.59C>AEksonas 1101 407 845Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A20Gfs*2c.59_84delEksonas 1101 407 819Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A29Gfs*2c.85dupEksonas 1101 407 818Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A31Vc.92C>TEksonas 1101 407 812Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A37Pc.109G>CEksonas 1101 407 795Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A37Tc.109G>AEksonas 1101 407 795Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A97Vc.290C>TEksonas 2101 403 890Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A121Pc.361G>CEksonas 2101 403 819Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A135Vc.404C>TEksonas 3101 401 775Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Žr. visus 364 GLA variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GLA genas: galactosidase alpha. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gla

Vancouver

Dante Labs. GLA genas: galactosidase alpha [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gla

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test