Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ECM1

extracellular matrix protein 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q21.2
Koordinatės
Chromosoma 1: 150 508 109–150 513 789 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 5,7 kb
Baltymas
540 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000369047.9NM_004425.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Lipoidinė proteinozė

    • Autosominis recesyvinis

      ECM1 sutrikimas: nuo kūdikystės užkimęs balsas, pūslelinės papulės ant akių vokų, odos randėjimas, o kartais smegenų kalcifikacija, galinti sukelti traukulius.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė gali paaiškinti ilgai trunkantį užkimimą ir paskatinti įvertinti traukulių riziką.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ECM1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra ECM1. ECM1 ir dar 25 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 150 010 949 iki 151 010 948.Chromosoma 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 MbVPS45: 150 067 279–150 145 329, tiesioginė grandinėVPS45PLEKHO1: 150 149 183–150 164 720, tiesioginė grandinėPLEKHO1ANP32E: 150 217 463–150 236 202, atvirkštinė grandinėANP32ECA14: 150 257 069–150 265 078, tiesioginė grandinėAPH1A: 150 265 042–150 269 580, atvirkštinė grandinėAPH1AC1orf54: 150 268 034–150 281 744, tiesioginė grandinėC1orf54CIART: 150 282 527–150 287 093, tiesioginė grandinėCIARTMRPS21: 150 293 848–150 309 828, tiesioginė grandinėMRPS21PRPF3: 150 321 476–150 353 341, tiesioginė grandinėPRPF3RPRD2: 150 363 091–150 476 999, tiesioginė grandinėRPRD2TARS2: 150 487 325–150 507 614, tiesioginė grandinėTARS2ECM1: 150 508 109–150 513 789, tiesioginė grandinėECM1ADAMTSL4: 150 549 369–150 560 937, tiesioginė grandinėADAMTSL4MCL1: 150 560 895–150 579 738, atvirkštinė grandinėMCL1ENSA: 150 599 671–150 629 633, atvirkštinė grandinėENSAGOLPH3L: 150 638 727–150 697 222, atvirkštinė grandinėGOLPH3LHORMAD1: 150 698 059–150 720 895, atvirkštinė grandinėHORMAD1CTSS: 150 730 079–150 765 957, atvirkštinė grandinėCTSSCTSK: 150 794 880–150 809 577, atvirkštinė grandinėCTSKARNT: 150 808 617–150 876 771, atvirkštinė grandinėARNTCTXND2: 150 887 136–150 913 292, tiesioginė grandinėCTXND2SETDB1: 150 926 263–150 964 748, tiesioginė grandinėSETDB1CERS2: 150 959 099–150 977 396, atvirkštinė grandinėCERS2ANXA9: 150 981 321–150 996 077, tiesioginė grandinėANXA9MINDY1: 150 995 125–151 008 376, atvirkštinė grandinėMINDY1PRUNE1: 151 008 408–151 035 714, tiesioginė grandinėPRUNE1ECM1 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 150 508 109–150 508 279, 171 bazėEksonas 2: 150 509 531–150 509 581, 51 bazėEksonas 3: 150 509 661–150 509 762, 102 baziųEksonas 4: 150 509 922–150 510 002, 81 bazėEksonas 5: 150 510 102–150 510 182, 81 bazėEksonas 6: 150 510 876–150 511 198, 323 baziųEksonas 7: 150 511 457–150 511 831, 375 baziųEksonas 8: 150 512 352–150 512 572, 221 bazėEksonas 9: 150 512 725–150 512 812, 88 baziųEksonas 10: 150 513 237–150 513 789, 553 bazių123456789105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2 kb iš 5,7 kb geno; 1 623 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ECM1

22

ECM1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,7 kb ECM1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ECM1 genas: extracellular matrix protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ecm1

Vancouver

Dante Labs. ECM1 genas: extracellular matrix protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ecm1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test