Genas
HMGA2
high mobility group AT-hook 2
- HGNC 5009(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000149948(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 8091(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 12q14.3
- Koordinatės
- Chromosoma 12: 65 824 483–65 966 291 (GRCh38)
- Eksonai
- 5 eksonų per 141,8 kb
- Baltymas
- 109 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- BABL, LIPO
- Ankstesni simboliai
- HMGIC
- MANE Select transkriptas
- ENST00000403681.7NM_003483.6
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite HMGA2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Poreminiai sutrikimai: Pradero–Vilio, Silvero–Raselio ir Bekvito–Videmano sindromai
- Silvero–Raselio sindromas
Augimo sutrikimas, dažniausiai sukeliamas metilinimo pokyčių 11p15 srityje arba motininės kilmės 7 chromosomos uniparentalinės disomijos, o retais atvejais – IGF2, PLAG1, HMGA2 ar CDKN1C variantų. Jis lemia augimo sulėtėjimą prieš gimimą ir po jo bei kūno asimetriją.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Diagnozė padeda parinkti mitybos, gliukozės kiekio kraujyje ir augimo valdymo strategiją.
Kaip išdėstytas HMGA2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,1 kb iš 141,8 kb geno; 330 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito HMGA2
6
HMGA2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 141,8 kb HMGA2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,1 kb eksonų.
Savybės, susijusios su HMGA2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti HMGA2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal scrotum morphology
- Hypospadias
- Abnormal kidney function
- Abnormal kidney location
- Cleft of scrotum
- Horseshoe kidney
- Microphallus
- Painful menstruation
Rodyti dar 2 savybių
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Specific learning disability
- Motor delay
- Tremor
- Attention deficit
- Chiari malformation
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). HMGA2 genas: high mobility group AT-hook 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hmga2
Dante Labs. HMGA2 genas: high mobility group AT-hook 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hmga2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites