Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ABCC6

ATP binding cassette subfamily C member 6

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p13.11
Koordinatės
Chromosoma 16: 16 149 565–16 223 494 (GRCh38)
Eksonai
31 eksonas per 73,9 kb
Baltymas
1 503 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
MRP6, EST349056, MLP1, URG7
Ankstesni simboliai
ARA, PXE
MANE Select transkriptas
ENST00000205557.12NM_001171.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldima arterijų kalcifikacija

    • Generalizuota kūdikių arterijų kalcifikacijaAutosominis recesyvinis

      Sunki didelių ir vidutinio dydžio arterijų kalcifikacija ir susiaurėjimas, prasidedantis prieš gimimą arba netrukus po jo, sukeltas ENPP1 ar ABCC6 pakitimų.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie šį susirgimą padeda laiku pradėti specialistų priežiūrą ir teikia informaciją nešiotojų bei reprodukcinio konsultavimo klausimais.

  • Pseudoksantoma elastikumas

    • Autosominis recesyvinis

      Elastinių pluoštų kalcifikacija, kurią sukelia ABCC6 variantai; pažeidžiama oda, tinklainė (angioidinės juostelės) ir arterijos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Reguliarūs akių patikrinimai leidžia laiku skirti anti-VEGF gydymą tinklainės kraujavimui; stebimos arterijų ligos ir virškinamojo trakto kraujavimas, o kontaktinio sporto geriausia vengti.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ABCC6

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra ABCC6. ABCC6 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 15 686 530 iki 16 686 529.Chromosoma 1616p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbNDE1: 15 643 267–15 734 691, tiesioginė grandinėNDE1MYH11: 15 703 135–15 858 438, atvirkštinė grandinėMYH11CEP20: 15 865 719–15 888 644, atvirkštinė grandinėCEP20ABCC1: 15 949 138–16 143 257, tiesioginė grandinėABCC1ABCC6: 16 149 565–16 223 494, atvirkštinė grandinėABCC6NOMO3: 16 232 506–16 300 806, tiesioginė grandinėNOMO3NPIPA6: 16 317 444–16 350 608, tiesioginė grandinėNPIPA6NPIPA7: 16 371 207–16 393 972, tiesioginė grandinėNPIPA7ABCC6 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEkson 31: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 30: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 31: 16 149 565–16 150 241, 677 baziųEksonas 30: 16 150 578–16 150 772, 195 baziųEksonas 29: 16 154 628–16 154 794, 167 baziųEksonas 28: 16 154 873–16 155 031, 159 baziųEksonas 27: 16 157 663–16 157 809, 147 baziųEksonas 26: 16 159 482–16 159 583, 102 baziųEksonas 25: 16 161 438–16 161 564, 127 baziųEksonas 24: 16 162 993–16 163 192, 200 baziųEksonas 23: 16 165 623–16 165 933, 311 baziųEksonas 22: 16 169 646–16 169 853, 208 baziųEksonas 21: 16 173 284–16 173 404, 121 bazėEksonas 20: 16 175 911–16 175 986, 76 baziųEksonas 19: 16 177 452–16 177 626, 175 baziųEksonas 18: 16 178 798–16 178 965, 168 baziųEksonas 17: 16 182 412–16 182 588, 177 baziųEksonas 16: 16 182 804–16 182 930, 127 baziųEksonas 15: 16 184 959–16 185 034, 76 baziųEksonas 14: 16 187 124–16 187 211, 88 baziųEksonas 13: 16 188 831–16 188 974, 144 baziųEksonas 12: 16 190 164–16 190 367, 204 baziųEksonas 11: 16 192 830–16 192 922, 93 baziųEksonas 10: 16 198 021–16 198 182, 162 baziųEksonas 9: 16 202 001–16 202 178, 178 baziųEksonas 8: 16 203 410–16 203 613, 204 baziųEksonas 7: 16 208 728–16 208 859, 132 baziųEksonas 6: 16 212 185–16 212 246, 62 baziųEksonas 5: 16 214 324–16 214 449, 126 baziųEksonas 4: 16 219 554–16 219 682, 129 baziųEksonas 3: 16 219 822–16 219 947, 126 baziųEksonas 2: 16 221 649–16 221 831, 183 baziųEksonas 1: 16 223 399–16 223 494, 96 bazių312015′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,1 kb iš 73,9 kb geno; 4 512 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ABCC6

126

ABCC6 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 20 (16 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (20 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (20 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 73,9 kb ABCC6 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ABCC6 genas: ATP binding cassette subfamily C member 6. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/abcc6

Vancouver

Dante Labs. ABCC6 genas: ATP binding cassette subfamily C member 6 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/abcc6

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test