Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

C4A

complement C4A (Chido/Rodgers blood group)

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p21.33
Koordinatės
Chromosoma 6: 31 982 057–32 002 681 (GRCh38)
Eksonai
41 eksonas per 20,6 kb
Baltymas
1 744 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CPAMD2, C4S, CO4, C4, C4A3, C4A2, C4A4, C4A6, C4B, RG
MANE Select transkriptas
ENST00000428956.7NM_007293.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimti komplemento ir properdino trūkumai

    • Ankstyvo klasikinio kelio komplemento trūkumas (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosominis recesyvinis

      Ankstyvųjų klasikinio komplemento kelio komponentų trūkumai, siejami su lupusui panašiomis autoimuninėmis ligomis ir kai kuriomis bakterinėmis infekcijomis.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie diagnozę padeda anksti atpažinti autoimuninę ligą ir tinkamai skiepytis.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas C4A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra C4A. C4A ir dar 70 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 31 492 369 iki 32 492 368.Chromosoma 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMICB: 31 494 881–31 511 124, tiesioginė grandinėMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, tiesioginė grandinėDDX39B: 31 530 217–31 542 451, atvirkštinė grandinėDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, atvirkštinė grandinėATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, atvirkštinė grandinėNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, tiesioginė grandinėLTA: 31 572 054–31 574 324, tiesioginė grandinėLTATNF: 31 575 558–31 578 336, tiesioginė grandinėLTB: 31 580 525–31 582 522, atvirkštinė grandinėLST1: 31 581 065–31 588 911, tiesioginė grandinėLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, atvirkštinė grandinėNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, tiesioginė grandinėAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, tiesioginė grandinėPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, tiesioginė grandinė: 31 623 874–31 625 499, tiesioginė grandinėBAG6: 31 638 543–31 652 747, atvirkštinė grandinėAPOM: 31 652 416–31 658 214, tiesioginė grandinėC6orf47: 31 658 298–31 660 778, atvirkštinė grandinėGPANK1: 31 661 228–31 666 283, atvirkštinė grandinėCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, tiesioginė grandinė: 31 666 102–31 673 546, tiesioginė grandinėLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, tiesioginė grandinėLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, atvirkštinė grandinėLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, atvirkštinė grandinėLY6G6F: 31 706 863–31 710 801, tiesioginė grandinėLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, tiesioginė grandinėLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, tiesioginė grandinėLY6G6DMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, tiesioginė grandinėLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, atvirkštinė grandinėDDAH2: 31 726 586–31 730 617, atvirkštinė grandinėCLIC1: 31 730 579–31 740 558, atvirkštinė grandinėMSH5: 31 739 677–31 762 678, tiesioginė grandinėMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, tiesioginė grandinėSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, tiesioginė grandinėVWA7: 31 765 590–31 777 328, atvirkštinė grandinėVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, atvirkštinė grandinėLSM2: 31 797 019–31 806 992, atvirkštinė grandinėLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, atvirkštinė grandinėHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, tiesioginė grandinėHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, tiesioginė grandinėHSPA1BNEU1: 31 857 063–31 862 905, atvirkštinė grandinėNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, atvirkštinė grandinėSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, atvirkštinė grandinėEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, tiesioginė grandinėC2ZBTB12: 31 899 065–31 902 103, atvirkštinė grandinėZBTB12: 31 927 698–31 952 048, tiesioginė grandinėCFB: 31 945 650–31 952 086, tiesioginė grandinėNELFE: 31 952 087–31 959 079, atvirkštinė grandinėSKIC2: 31 959 025–31 969 852, tiesioginė grandinėSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, atvirkštinė grandinėDXOWHR1: 31 971 091–31 982 821, tiesioginė grandinėWHR1C4A: 31 982 057–32 002 681, tiesioginė grandinėC4AC4B: 32 014 725–32 035 975, tiesioginė grandinėC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, tiesioginė grandinėCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, atvirkštinė grandinėTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, atvirkštinė grandinėATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, atvirkštinė grandinėFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, tiesioginė grandinėPRRT1: 32 147 292–32 153 083, atvirkštinė grandinėPRRT1: 32 150 495–32 154 373, atvirkštinė grandinėPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, tiesioginė grandinėEGFL8: 32 163 918–32 171 980, tiesioginė grandinėAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, atvirkštinė grandinėRNF5: 32 178 391–32 184 769, tiesioginė grandinėAGER: 32 180 963–32 184 365, atvirkštinė grandinėPBX2: 32 184 733–32 190 278, atvirkštinė grandinėGPSM3: 32 190 766–32 195 523, atvirkštinė grandinėNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, atvirkštinė grandinėNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, atvirkštinė grandinėTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, atvirkštinė grandinėBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, tiesioginė grandinėHLA-DRAC4A diagrama: vienas eksonas, chromosoma 6, tiesioginė grandisEksonas 1: 31 982 057–31 982 172, 116 baziųEksonas 2: 31 982 305–31 982 503, 199 baziųEksonas 3: 31 982 718–31 982 919, 202 baziųEksonas 4: 31 983 129–31 983 199, 71 bazėEksonas 5: 31 983 278–31 983 366, 89 baziųEksonas 6: 31 983 585–31 983 667, 83 baziųEksonas 7: 31 983 838–31 983 934, 97 baziųEksonas 8: 31 984 073–31 984 178, 106 baziųEksonas 9: 31 984 276–31 984 408, 133 baziųEksonas 10: 31 991 192–31 991 307, 116 baziųEksonas 11: 31 991 407–31 991 586, 180 baziųEksonas 12: 31 991 732–31 991 914, 183 baziųEksonas 13: 31 992 047–31 992 232, 186 baziųEksonas 14: 31 992 386–31 992 544, 159 baziųEksonas 15: 31 992 796–31 992 922, 127 baziųEksonas 16: 31 993 090–31 993 164, 75 baziųEksonas 17: 31 993 425–31 993 622, 198 baziųEksonas 18: 31 993 714–31 993 825, 112 baziųEksonas 19: 31 993 916–31 993 986, 71 bazėEksonas 20: 31 994 245–31 994 384, 140 baziųEksonas 21: 31 994 498–31 994 707, 210 baziųEksonas 22: 31 994 952–31 995 003, 52 baziųEksonas 23: 31 995 105–31 995 194, 90 baziųEksonas 24: 31 995 330–31 995 539, 210 baziųEksonas 25: 31 995 719–31 995 794, 76 baziųEksonas 26: 31 995 955–31 996 111, 157 baziųEksonas 27: 31 996 207–31 996 323, 117 baziųEksonas 28: 31 996 429–31 996 600, 172 baziųEksonas 29: 31 996 829–31 997 061, 233 baziųEksonas 30: 31 997 144–31 997 311, 168 baziųEksonas 31: 31 997 705–31 997 764, 60 baziųEksonas 32: 31 998 814–31 998 907, 94 baziųEksonas 33: 31 999 005–31 999 191, 187 baziųEksonas 34: 31 999 306–31 999 396, 91 bazėEksonas 35: 31 999 487–31 999 561, 75 baziųEksonas 36: 32 001 053–32 001 155, 103 baziųEksonas 37: 32 001 321–32 001 410, 90 baziųEksonas 38: 32 001 496–32 001 594, 99 baziųEksonas 39: 32 001 777–32 001 860, 84 baziųEksonas 40: 32 002 123–32 002 255, 133 baziųEksonas 41: 32 002 399–32 002 681, 283 bazių125415′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,4 kb iš 20,6 kb geno; 5 235 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). C4A genas: complement C4A (Chido/Rodgers blood group). Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/c4a

Vancouver

Dante Labs. C4A genas: complement C4A (Chido/Rodgers blood group) [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/c4a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test