Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ACVR1

activin A receptor type 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q24.1
Koordinatės
Chromosoma 2: 157 736 446–157 876 330 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 139,9 kb
Baltymas
509 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
SKR1, ALK2, ACVR1A
Ankstesni simboliai
ACVRLK2
MANE Select transkriptas
ENST00000434821.7NM_001111067.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Progresyvinė fibrodisplazinė osifikacija

    • Autosominis dominantinis

      ACVR1 sutrikimas, kai raumenys ir jungiamasis audinys palaipsniui virsta kaulu; dažniausiai gimstant būna iškreipti dideli pirštai, o daugeliu atvejų variantai atsiranda naujai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Vengiant biopsijų, intramuskulinių injekcijų ir planinių operacijų, išvengiama ligos paūmėjimų; kai kuriose šalyse patvirtintas tikslinis gydymas (palovarotenas).

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas ACVR1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra ACVR1. ACVR1 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 157 306 388 iki 158 306 387.Chromosoma 22q24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3157,4 Mb157,6 Mb157,8 Mb158 Mb158,2 MbGALNT5: 157 257 497–157 318 491, tiesioginė grandinėGALNT5ERMN: 157 318 614–157 327 719, atvirkštinė grandinėERMNCYTIP: 157 409 360–157 491 093, atvirkštinė grandinėCYTIPACVR1C: 157 526 767–157 628 896, atvirkštinė grandinėACVR1CACVR1: 157 736 446–157 876 330, atvirkštinė grandinėACVR1UPP2: 157 876 557–158 136 154, tiesioginė grandinėUPP2CCDC148: 158 170 150–158 456 776, atvirkštinė grandinėCCDC148ACVR1 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 11: 157 736 446–157 737 665, 1 220 baziųEksonas 10: 157 738 440–157 738 570, 131 bazėEksonas 9: 157 760 880–157 761 077, 198 baziųEksonas 8: 157 765 921–157 766 196, 276 baziųEksonas 7: 157 770 368–157 770 514, 147 baziųEksonas 6: 157 774 088–157 774 187, 100 baziųEksonas 5: 157 778 131–157 778 342, 212 baziųEksonas 4: 157 780 337–157 780 600, 264 baziųEksonas 3: 157 799 427–157 799 500, 74 baziųEksonas 2: 157 818 385–157 818 559, 175 baziųEksonas 1: 157 875 796–157 876 330, 535 bazių1115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,3 kb iš 139,9 kb geno; 1 530 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ACVR1

4

ACVR1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 139,9 kb ACVR1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ACVR1 genas: activin A receptor type 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/acvr1

Vancouver

Dante Labs. ACVR1 genas: activin A receptor type 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/acvr1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test