Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TEK

TEK receptor tyrosine kinase

Santrauka

Citogenetinė vieta
9p21.2
Koordinatės
Chromosoma 9: 27 109 225–27 230 174 (GRCh38)
Eksonai
23 eksonų per 121 kb
Baltymas
1 124 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
TIE2, TIE-2, VMCM1, CD202b
Ankstesni simboliai
VMCM
MANE Select transkriptas
ENST00000380036.10NM_000459.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Glaukoma

    • Padidėjęs akies obuolio spaudimas dėl sutrikusio drėgmės (vandeninio skysčio) nutekėjimo iš akies.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Akispūdį mažinantys lašai (prostaglandinų analogai, beta blokatoriai); selektyvi lazerinė trabekuloplastika; MIGS chirurgija; trabekulotomija / goniotomija įgimtai glaukomai; kaskadinis šeimos genetinis tyrimas; kasmetinis akispūdžio stebėjimas nešiotojams

  • Nasljedne vaskularne malformacije

    • Višestruke kožne i sluznične venske malformacijeAutosominis dominantinis

      Stanje uzrokovano promjenama u genu TEK, koje uzrokuje više malih plavičastih venskih malformacija na koži i sluznici usne šupljine ili crijeva.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas TEK

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra TEK. TEK ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 26 669 700 iki 27 669 699.Chromosoma 99p21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.326,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbCAAP1: 26 837 785–26 892 824, atvirkštinė grandinėCAAP1PLAA: 26 903 359–26 947 495, atvirkštinė grandinėPLAAIFT74: 26 947 039–27 066 198, tiesioginė grandinėIFT74LRRC19: 26 993 136–27 005 709, atvirkštinė grandinėLRRC19TEK: 27 109 225–27 230 174, tiesioginė grandinėTEKEQTN: 27 284 654–27 297 150, atvirkštinė grandinėEQTNMOB3B: 27 325 209–27 529 829, atvirkštinė grandinėMOB3BIFNK: 27 524 290–27 526 498, tiesioginė grandinėIFNKC9orf72: 27 535 640–27 573 895, atvirkštinė grandinėC9orf72TEK diagrama: 23 eksonų, chromosoma 9, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 27 109 225–27 109 642, 418 baziųEksonas 2: 27 157 831–27 158 142, 312 baziųEksonas 3: 27 168 495–27 168 605, 111 baziųEksonas 4: 27 169 477–27 169 629, 153 baziųEksonas 5: 27 172 616–27 172 747, 132 baziųEksonas 6: 27 173 222–27 173 362, 141 bazėEksonas 7: 27 180 240–27 180 368, 129 baziųEksonas 8: 27 183 459–27 183 610, 152 baziųEksonas 9: 27 185 485–27 185 629, 145 baziųEksonas 10: 27 190 529–27 190 690, 162 baziųEksonas 11: 27 192 489–27 192 623, 135 baziųEksonas 12: 27 197 315–27 197 599, 285 baziųEksonas 13: 27 202 820–27 203 119, 300 baziųEksonas 14: 27 204 911–27 205 065, 155 baziųEksonas 15: 27 206 582–27 206 792, 211 baziųEksonas 16: 27 209 121–27 209 231, 111 baziųEksonas 17: 27 212 707–27 212 897, 191 bazėEksonas 18: 27 213 484–27 213 597, 114 baziųEksonas 19: 27 217 688–27 217 758, 71 bazėEksonas 20: 27 218 777–27 218 817, 41 bazėEksonas 21: 27 220 049–27 220 145, 97 baziųEksonas 22: 27 228 206–27 228 305, 100 baziųEksonas 23: 27 229 158–27 230 174, 1 017 bazių15101520235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,7 kb iš 121 kb geno; 3 375 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TEK

29

TEK geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 121 kb TEK geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TEK genas: TEK receptor tyrosine kinase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tek

Vancouver

Dante Labs. TEK genas: TEK receptor tyrosine kinase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tek

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test