Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PHOX2B

paired like homeobox 2B

Santrauka

Citogenetinė vieta
4p13
Koordinatės
Chromosoma 4: 41 744 082–41 748 725 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 4,6 kb
Baltymas
314 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
NBPhox
Ankstesni simboliai
PMX2B
MANE Select transkriptas
ENST00000226382.4NM_003924.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimtas centrinis hipoventiliacijos sindromas

    • Autosominis dominantinis

      Sumažėjęs automatinis kvėpavimo impulsas, ypač ryškus miego metu. Paprastai jį sukelia PHOX2B variantai, kartais kartu pasireiškia Hirschsprung liga arba, esant tam tikriems variantams, padidėja neuroblastomos ir kitų nervinės keteros navikų rizika.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia atlikti miego tyrimus su anglies dioksido stebėsena, prireikus skirti kvėpavimo palaikymą, būti ypač atsargiems skiriant anesteziją ir raminamuosius vaistus, bei ištirti tėvus ir vaikus.

  • Hirschsprung liga ir susijusios enteriniai neurokristopatijos

    • Haddado sindromasAutosominis dominantinis

      Įgimto centrinės hipoventiliacijos sindromo ir Hirschsprung ligos kartu pasireiškimas, sukeltas PHOX2B variantų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinant diagnozę, reikia nuolatinio kvėpavimo palaikymo miego metu ir tikrinimo, ar nėra neurokristos kilmės navikų.

  • Neuroblastomos predispozicija (ALK ir PHOX2B)

    • Neuroblastomos jautrumas 2 (PHOX2B)Autosominis dominantinis

      Germinaliniai PHOX2B variantai, predisponuojantys neuroblastomai ir susijusiems neuralinio ketero navikams.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Pilvo ultragarsinis tyrimas ir šlapimo katecholaminų tyrimas ankstyvoje vaikystėje.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas PHOX2B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra PHOX2B. PHOX2B ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 41 246 404 iki 42 246 403.Chromosoma 44p13p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.241,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbUCHL1: 41 256 413–41 268 567, tiesioginė grandinėUCHL1LIMCH1: 41 359 574–41 700 049, tiesioginė grandinėLIMCH1PHOX2B: 41 744 082–41 748 725, atvirkštinė grandinėPHOX2BTMEM33: 41 934 380–41 960 803, tiesioginė grandinėTMEM33DCAF4L1: 41 981 756–41 986 465, tiesioginė grandinėDCAF4L1SLC30A9: 41 990 492–42 099 369, tiesioginė grandinėSLC30A9BEND4: 42 110 853–42 152 878, atvirkštinė grandinėBEND4PHOX2B diagrama: 3 eksonų, chromosoma 4, atvirkštinė grandisEkson 3: 36 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 9 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 3: 41 744 082–41 746 322, 2 241 bazėEksonas 2: 41 747 349–41 747 536, 188 baziųEksonas 1: 41 748 370–41 748 725, 356 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,8 kb iš 4,6 kb geno; 945 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PHOX2B

57

PHOX2B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,6 kb PHOX2B geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PHOX2B genas: paired like homeobox 2B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/phox2b

Vancouver

Dante Labs. PHOX2B genas: paired like homeobox 2B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/phox2b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test