Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CDK4

cyclin dependent kinase 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q14.1
Koordinatės
Chromosoma 12: 57 747 727–57 752 310 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 4,6 kb
Baltymas
303 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
PSK-J3
MANE Select transkriptas
ENST00000257904.11NM_000075.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Melanoma

    • Predispozicija šeiminei kutaniniai melanomaiAutosominis dominantinis

      Paveldimas melanomos polinkis, kurį sukelia variantai genuose, pavyzdžiui, CDKN2A, CDK4, MITF ir POT1.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Reguliarus visos odos tikrinimas, apsauga nuo saulės ir, CDKN2A nešiotojams, galimybė svarstyti kasos vėžio stebėseną.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas CDK4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra CDK4. CDK4 ir dar 30 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 57 250 019 iki 58 250 018.Chromosoma 1212q14.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbSTAC3: 57 243 453–57 251 195, atvirkštinė grandinėSTAC3: 57 249 609–57 296 484, atvirkštinė grandinėR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, atvirkštinė grandinėR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, tiesioginė grandinėINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, tiesioginė grandinėINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, tiesioginė grandinėGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, atvirkštinė grandinėMARS1: 57 475 445–57 517 702, tiesioginė grandinėDDIT3: 57 516 584–57 523 630, atvirkštinė grandinėDDIT3: 57 517 712–57 520 480, atvirkštinė grandinėMBD6: 57 520 710–57 530 614, tiesioginė grandinėMBD6DCTN2: 57 529 567–57 547 256, atvirkštinė grandinėDCTN2KIF5A: 57 546 026–57 586 633, tiesioginė grandinėPIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, tiesioginė grandinėDTX3: 57 604 484–57 609 804, tiesioginė grandinėDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, tiesioginė grandinėARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, tiesioginė grandinėB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, atvirkštinė grandinėB4GALNT1OS9: 57 693 841–57 728 342, tiesioginė grandinėAGAP2: 57 723 761–57 742 209, atvirkštinė grandinėTSPAN31: 57 738 013–57 751 383, tiesioginė grandinėTSPAN31CDK4: 57 747 727–57 752 310, atvirkštinė grandinėCDK4MARCHF9: 57 754 940–57 760 411, tiesioginė grandinėMARCHF9CYP27B1: 57 762 334–57 768 986, atvirkštinė grandinėCYP27B1METTL1: 57 768 471–57 772 131, atvirkštinė grandinėEEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, tiesioginė grandinė: 57 772 660–57 797 554, tiesioginė grandinėTSFM: 57 782 731–57 828 655, tiesioginė grandinėAVIL: 57 797 376–57 818 734, atvirkštinė grandinėCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, atvirkštinė grandinėCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, tiesioginė grandinėATP23CDK4 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 8: 57 747 727–57 748 617, 891 bazėEksonas 7: 57 749 182–57 749 317, 136 baziųEksonas 6: 57 749 454–57 749 504, 51 bazėEksonas 5: 57 750 656–57 750 765, 110 baziųEksonas 4: 57 750 923–57 751 090, 168 baziųEksonas 3: 57 751 207–57 751 342, 136 baziųEksonas 2: 57 751 500–57 751 736, 237 baziųEksonas 1: 57 752 175–57 752 310, 136 bazių876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,9 kb iš 4,6 kb geno; 912 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CDK4

4

CDK4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,6 kb CDK4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CDK4 genas: cyclin dependent kinase 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cdk4

Vancouver

Dante Labs. CDK4 genas: cyclin dependent kinase 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cdk4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test