Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

IFNGR1

interferon gamma receptor 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q23.3
Koordinatės
Chromosoma 6: 137 197 485–137 219 385 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 21,9 kb
Baltymas
489 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CD119
Ankstesni simboliai
IFNGR
MANE Select transkriptas
ENST00000367739.9NM_000416.3
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Mendelio paveldimas jautrumas mikobakterinėms ligoms (MSMD)

    • Mendelio paveldimas jautrumas mikobakterinėms ligoms

      Paveldimi IL-12 / interferono gama signalinio kelio defektai, kuriuos sukelia tokie genai kaip IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 ir RORC.

      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Sergantiems asmenims ir šeimos nariams, kuriems gresia rizika, reikėtų vengti BCG ir kitų gyvųjų vakcinų, infekcijas reikia gydyti ilgai, o kai kurios formos reaguoja į interferoną gama.

Kaip išdėstytas IFNGR1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra IFNGR1. IFNGR1 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 136 708 435 iki 137 708 434.Chromosoma 66q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 Mb137,6 MbMAP3K5: 136 557 030–136 793 103, atvirkštinė grandinėMAP3K5PEX7: 136 822 546–136 914 598, tiesioginė grandinėPEX7SLC35D3: 136 921 923–136 925 660, tiesioginė grandinėSLC35D3IL20RA: 136 999 971–137 045 180, atvirkštinė grandinėIL20RAIL22RA2: 137 143 820–137 173 648, atvirkštinė grandinėIL22RA2IFNGR1: 137 197 485–137 219 385, atvirkštinė grandinėIFNGR1OLIG3: 137 492 199–137 494 394, atvirkštinė grandinėOLIG3IFNGR1 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 7: 137 197 485–137 198 639, 1 155 baziųEksonas 6: 137 200 881–137 201 008, 128 baziųEksonas 5: 137 203 499–137 203 685, 187 baziųEksonas 4: 137 204 332–137 204 504, 173 baziųEksonas 3: 137 206 136–137 206 308, 173 baziųEksonas 2: 137 206 963–137 207 077, 115 baziųEksonas 1: 137 219 243–137 219 385, 143 bazių76543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,1 kb iš 21,9 kb geno; 1 470 šių bazių koduoja baltymą.

IFNGR1 sekvenavimas

4Lengva

Kaip sunku sekvenuoti IFNGR1 trumpaisiais skaitiniais, iš 100

Beveik visi IFNGR1 eksonai yra vietose, kur trumpieji skaitiniai atvaizduojami aiškiai.

Dar prisideda: kiekvienos rūšies sunkių sričių dalis tarp IFNGR1 eksonų

  • Atvaizduojamumas0 %
  • Homologija0 %
  • Bendra su chrY0 %
  • Nuorodinės sekos aprėptis0 %
  • Pasikartojimai3,8 %
  • GC kiekis15 %

„Dante Labs“ rezultatas, sudarytas remiantis mūsų pačių tyrimais ir NIST „Genome in a Bottle“ sunkiai sekvenuojamų sričių žemėlapiais.Kaip skaičiuojama

10

IFNGR1 pozicijos, kuriose ClinVar pakeitimus priskiria patogeniniams arba tikriausiai patogeniniams

Nė viena jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai nuskaito.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 21,9 kb IFNGR1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,1 kb eksonų.

ClinVar pathogenic variants (10)

The IFNGR1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeninis 6
  • Tikriausiai patogeninis 4
VariantasConditionsClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
NM_000416.3(IFNGR1):c.819_822del (p.Asn274fs) (opens in a new tab)Helicobacter pylori infection, susceptibility to and 3 othersPatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_000416.3(IFNGR1):c.573_574dup (p.Glu192fs) (opens in a new tab)immunodeficiency 27APatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000416.3(IFNGR1):c.523del (p.Tyr175fs) (opens in a new tab)immunodeficiency 27APatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000416.3(IFNGR1):c.476del (p.Val159fs) (opens in a new tab)immunodeficiency 27APatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000416.3(IFNGR1):c.260T>C (p.Ile87Thr) (opens in a new tab)immunodeficiency 27APatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000416.3(IFNGR1):c.86-1_93del (opens in a new tab)immunodeficiency 27APatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000416.3(IFNGR1):c.547-42A>T (opens in a new tab)immunodeficiency 27ATikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000416.3(IFNGR1):c.295T>C (p.Trp99Arg) (opens in a new tab)immunodeficiency 27ATikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000416.3(IFNGR1):c.85+1G>T (opens in a new tab)immunodeficiency 27ATikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000416.3(IFNGR1):c.55dup (p.Met19fs) (opens in a new tab)immunodeficiency 27ATikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su IFNGR1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti IFNGR1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-19: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.19-9814e911.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). IFNGR1 genas: interferon gamma receptor 1. Pasiekta 2026 m. spalio 19 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ifngr1

Vancouver

Dante Labs. IFNGR1 genas: interferon gamma receptor 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 19 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ifngr1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test