Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Skin nodule

Morphologically similar to a papule, but greater than either 10mm in both width and depth, and most frequently centered in the dermis or subcutaneous fat.

HPO HP:0200036

Santrauka

Taip pat vadinama
Growth of abnormal tissue on or under the skin
Kūno sistema
Abnormality of the integument

15 genų susiję su Skin nodule

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Skin nodule. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrinLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
BTNL2butyrophilin like 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
GLMNglomulin, FKBP associated proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Dažnai (30–79%)2 ligose
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseDažnai (30–79%)1 ligoje
PORCNporcupine O-acyltransferaseDažnai (30–79%)1 ligoje
BCL2BCL2 apoptosis regulatorKartais (5–29%)1 ligoje
BCL6BCL6 transcription repressorKartais (5–29%)1 ligoje
IGHimmunoglobulin heavy locusKartais (5–29%)1 ligoje
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaKartais (5–29%)1 ligoje
GJB2gap junction protein beta 2Retai (1–4 %)1 ligoje
GJB6gap junction protein beta 6Retai (1–4 %)1 ligoje
ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1Neužfiksuota1 ligoje
KIF1Bkinesin family member 1BNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Localized skin lesion

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test