Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

LSS

lanosterol synthase

Santrauka

Citogenetinė vieta
21q22.3
Koordinatės
Chromosoma 21: 46 188 446–46 228 774 (GRCh38)
Eksonai
22 eksonų per 40,3 kb
Baltymas
732 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
OSC
MANE Select transkriptas
ENST00000397728.8NM_002340.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldimos įgimtos ir jaunatvinės katarakta

    • Ankstyvo pasireiškimo nesindrominė katarakta

      Katarakta, kuri atsiranda gimus arba ankstyvame amžiuje be kitų požymių ir yra sukelta lęšiuko genų pokyčių, pavyzdžiui, kristalinų (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ir kitų), GJA3, GJA8 ir MIP.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnostika ir vaikų operacija padeda išvengti nuolatinio regėjimo praradimo dėl ambliopijos, o šeimos nariams gali būti siūloma akių patikra.

  • Paveldėta retas plaukuotumas, vilnoti plaukai ir monilethrix

    • Paveldimas retas plaukuotumas

      Reti arba nebūvantys galvos ir kūno plaukai nuo vaikystės, įskaitant su LIPH ir LPAR6 susijusias formas.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas LSS

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 21, su skliaustu, kur yra LSS. LSS ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 21, nuo 45 708 610 iki 46 708 609.Chromosoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbPCBP3: 45 643 661–45 942 454, tiesioginė grandinėPCBP3COL6A1: 45 981 727–46 005 050, tiesioginė grandinėCOL6A1COL6A2: 46 096 722–46 132 851, tiesioginė grandinėCOL6A2FTCD: 46 136 082–46 156 047, atvirkštinė grandinėFTCDSPATC1L: 46 161 148–46 184 476, atvirkštinė grandinėSPATC1LLSS: 46 188 446–46 228 774, atvirkštinė grandinėLSSMCM3AP: 46 232 689–46 286 617, atvirkštinė grandinėMCM3APYBEY: 46 285 831–46 313 301, tiesioginė grandinėYBEYC21orf58: 46 291 929–46 324 470, atvirkštinė grandinėC21orf58PCNT: 46 324 082–46 445 769, tiesioginė grandinėPCNT: 46 326 288–46 326 491, tiesioginė grandinėDIP2A: 46 458 841–46 572 746, tiesioginė grandinėDIP2AS100B: 46 598 355–46 605 208, atvirkštinė grandinėS100BPRMT2: 46 635 197–46 666 229, tiesioginė grandinėPRMT2LSS diagrama: 22 eksonų, chromosoma 21, atvirkštinė grandisEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 22: 46 188 446–46 191 235, 2 790 baziųEksonas 21: 46 191 881–46 191 959, 79 baziųEksonas 20: 46 194 491–46 194 661, 171 bazėEksonas 19: 46 195 676–46 195 756, 81 bazėEksonas 18: 46 196 202–46 196 267, 66 baziųEksonas 17: 46 205 836–46 205 941, 106 baziųEksonas 16: 46 206 672–46 206 768, 97 baziųEksonas 15: 46 207 428–46 207 577, 150 baziųEksonas 14: 46 208 251–46 208 301, 51 bazėEksonas 13: 46 209 554–46 209 625, 72 baziųEksonas 12: 46 210 688–46 210 744, 57 baziųEksonas 11: 46 213 025–46 213 052, 28 baziųEksonas 10: 46 213 738–46 213 835, 98 baziųEksonas 9: 46 215 180–46 215 298, 119 baziųEksonas 8: 46 215 685–46 215 793, 109 baziųEksonas 7: 46 216 389–46 216 524, 136 baziųEksonas 6: 46 219 476–46 219 572, 97 baziųEksonas 5: 46 221 854–46 221 975, 122 baziųEksonas 4: 46 222 630–46 222 738, 109 baziųEksonas 3: 46 227 552–46 227 690, 139 baziųEksonas 2: 46 228 434–46 228 599, 166 baziųEksonas 1: 46 228 732–46 228 774, 43 bazių22201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,9 kb iš 40,3 kb geno; 2 199 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito LSS

15

LSS geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 40,3 kb LSS geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). LSS genas: lanosterol synthase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lss

Vancouver

Dante Labs. LSS genas: lanosterol synthase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lss

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test