Genas
LEMD3
LEM domain containing 3
- HGNC 28887↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000174106↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 23592↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 12q14.3
- Koordinatės
- Chromosoma 12: 65 169 583–65 248 355 (GRCh38)
- Eksonai
- 13 eksonų per 78,8 kb
- Baltymas
- 911 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- MAN1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000308330.3NM_014319.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite LEMD3 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito LEMD3 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas LEMD3
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,8 kb iš 78,8 kb geno; 2 736 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito LEMD3
16
LEMD3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 78,8 kb LEMD3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su LEMD3
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti LEMD3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Osteopoikilosis
- Scoliosis
- Abnormal bone maturation
- Abnormal cortical bone morphology
- Increased bone mineral density
- Abnormal maturation of the pelvis bone
- Abnormal shape of long bone
- Abnormal shape of pelvis bone
Rodyti dar 14 savybių
- Bone overgrowth
- Increased bone density in foot bone
- Sclerotic foci in hand bones
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Ankle pain
- Bone pain
- Joint stiffness
- Limitation of joint mobility
- Low muscle tone
- Multiple fatty lumps
- Muscle degeneration
- Sclerotic scapulae
- Flexed joint that cannot be straightened
- Melorheostosis
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the nostrils
- Abnormally small head
- Dacryocystitis
- Decreased volume of lip
- Downturned corners of mouth
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
- Little lower jaw
Rodyti dar 6 savybių
Abnormality of limbs
- Left and right leg differ in length or width
- Abnormality of limb bone
- Complete duplication of the outermost bones of the hand
- Abnormality of the thighbone
- Curvature of little finger
- Hardened spots within wrist bones
- Tarsal sclerosis
- Webbed fingers or toes
Rodyti dar 1 savybę
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Specific learning disability
- Tremor
- Addictive alcohol use
- Chiari malformation
- Fluid-filled cyst in spinal cord
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). LEMD3 genas: LEM domain containing 3. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lemd3
Dante Labs. LEMD3 genas: LEM domain containing 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lemd3
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites